Энэ хромосомын эмгэг бүхий ихэнх амьд төрсөн хүүхэд мозайк trisomy 9 байдаг
Trisomy 9 нь жирэмсний 20 дахь долоо хоногоос өмнө тохиолддог жирэмслэлтээс хамгаалах үр дүнтэй үр хөндөлтийн 2.5% -д тохиолддог ховор, ихэвчлэн үхлийн хромосомын гажиг юм.
Trisomy 21-тай адил (Down syndrome гэж нэрлэдэг), trisomy 9 нь хромсомын 9 хувийг 3 ширхэг хромосомын 3 хувийг эзэлдэг бөгөөд хоёр хувь нь эсрэгээрээ байдаг.
Trisomy 21-ээс ялгаатай нь trisomy 9 нь ховор бөгөөд илүү хатуу илрэлд хүргэдэг бөгөөд амьд үлдэх түвшин бага байдаг.
Trisomy 9 гэж юу вэ?
Гурван төрлийн trisomy 9:
- Бүтэн trisomy 9: Бүтэн бие махбодь, их биеийн бүх эсүүд нь хромосом 9 хувьтай.
- Хэсэгчилсэн trisomy 9: Ес дэхь хромосомын хоёр хувь хэвлэгддэг ба нэмэлт хэсэгчилсэн хуулбар байдаг.
- Мозаик trisomy 9: Trisomy нь бие махбодийн зарим эсэд байдаг бөгөөд бусад эсүүд нь хромосомын хэвийн багцтай байдаг.
Бүтэн trisomy 9 нь ихэвчлэн үхлийн аюултай байдаг бөгөөд ихэнх нь эхний гурван сард нас бардаг. Амьд тєрсєн хїїхдийн дийлэнх нь могойн трисоми 9 байдаг бол эмгэгийн улмаас эрїїл мэндийн тулгамдсан асуудлын улмаас олон хїн нас бардаг. Үүнийг хэлэхэд, амьдралын эхний жилээс цааш амьд үлдсэн зарим хүмүүс байдаг.
Хэсэгчилсэн trisomy 9 нь хүүхдийн дундаж наслалтанд нөлөөлөхгүй ч нөлөөлөлд өртсөн хүүхдүүдийг эрүүл мэнд, хөгжлийн асуудлуудтай байж болно.
Trisomy 9-ийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд юу вэ?
Trisomy 9-д байгаа шинж тэмдгүүд нь хувьсагчтай байдаг. Экосистемд түгээмэл илрэлүүд нь ургийн зүрхний гажиг, тархи, нугасны гэмтэл зэрэг болно.
Трисоми 9-тай холбоотой бусад шинж тэмдэгүүд нь ихэвчлэн:
- нүүрний гаднах шинж чанар (жижиг толгой, булуузны үзүүртэй өргөн хамар, цавуулагын уруул ба / эсвэл тагнай, эрүү бага, чих тавьсан, жижиг нүд ба / эсвэл зовхины үрэвсэл
- алсын хараатай холбоотой асуудал
- үе мөчний хомсдол
- Хөгжиж буй бэлэг эрхтэн
- Эрэгтэй хvvхдэд vр дvн илрvvлээгvй болно
- бөөрний уйланхай
- хооллох, амьсгалахад хүндрэлтэй байх
- амжилтанд хүрээгүй
- богино биетэй
- алсын хараатай холбоотой асуудал
- хувьсах танин мэдэхүйн хөгжлийн бэрхшээлүүд болон хөгжлийн сааталууд
Trisomy 9-тэй хүүхэдтэй болох боломжийг эмэгтэй хүн хэрхэн өсгөх вэ?
Судлаачид trisomy 9-д ямар нэгэн эрсдэлт хүчин зүйл байгааг илрүүлээгүй. Учир нь трисоми 21 шиг эрт хөгшрөлттэй холбоотой байдаг. Эс тэгвээс нөхцөл байдал санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Хэрвээ эцэг эх хоёулаа хромосом 9-д нөлөөлж тэнцвэрийн хувиргалт гэж нэрлэгддэг бол энэ нь трисомитэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Хэдий тийм ч, зарим төрлийн трисоми 9 харьцангуй ховор байдаг.
Trisomy 9 оношлогдож байна уу?
Trisomy 9 нь зулбалтын дараах оношлогдож болно. Түүнчлэн chorionic villus sampling ( CVS ) эсвэл amniocentesis аль аль нь жирэмслэлтийн үед оношийг хүлээн авах боломжтой. Амнеоосентезаас түр зуурын эсүүдээс уруулын эсүүдээр эмч нар карототипийг захиалж болно. Энэ нь хүүхдийн хромосомын зураг юм. Заримдаа хүүхэд төрөх хүртэл оношлогоо хийгддэггүй бөгөөд каранотипийг баталгаажуулахаар захиалсан байдаг.
Мастеллаас ирсэн үг
Энэ нь хүүхэд тань генетикийн эмгэг, нөхцөл байдал хэр зэрэг хүндэрсэн байсныг хэлэхэд аймаар юм. Хэрэв та trisomy 9-тэй хүүхдээ алдсан бол алдаа нь таны буруу биш гэдгийг мэдэж байх ёстой бөгөөд таны дараагийн жирэмслэлт өртөх магадлал бага байна. Харамсалтай нь trisomy disorders нь заримдаа тохиолддог зүйлсийн нэг юм.
Хэрэв та одоогоор жирэмсэн, жирэмсний хяналтанд орсон бол trisomy 9-тэй бол туршлагатай генетикийн зөвлөх эсвэл генетикчтэй ярилцах нь чухал юм. Trisomy 9-ийн эдгэрэлт байхгүй бөгөөд хүүхдийн өвөрмөц шинж тэмдэг, шинж тэмдгээс хамаарна.
Эх сурвалж:
> Мирноюси М, Dianatpour М, Шадманий З, Гафури-Фард С trisomy 9 мозайизмтай хэргийг мэдээлэх. Иран J Med Sci . 2016 он, 41 (3): 249-52.
> NIH. Генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв. (2015). Мозаик trisomy 9.
> Schwendenmann WD et al. Трисомений синографийн дүгнэлт 9. J Ultrasound Med . 2009 оны 1 сар; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Мозаик trisomy 9-ийн хоёр өвчтөний шинэ мэдээлэл нь ер бусын шинж чанар, урт удаан хугацаанд оршин тогтнож байна. Sao Paulo Med J. 2011 оны 12-р сар; 129 (6): 428-32.