Жирэмсэн үед Trisomy 16 болон Мозаик Trisomy 16
Хэрвээ таны хүүхэд алдсан бол 16 настай байсан эсвэл хромосомын гажиг алдагдахад ямар үүрэг гүйцэтгэдгийг мэдсэн бол та юу мэдэх хэрэгтэй вэ?
Хэрвээ оронд нь chorionic villus sampling, amniocentesis эсвэл кареотип төрсний дараа таны хүүхэд мозайк trisomy 16 байж болно гэдгийг мэдэж авсан бол та юу мэдэх хэрэгтэй вэ? Дараа нь юу болох, энэ нь урт хугацааны туршид юуг илэрхийлдэг вэ?
Мөөгөнцрийн хромосомын эмгэг
Хромосомын эмгэгүүд нь эхний гурвын булчирхайн эмгэгийн хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог. Эдгээр эмгэгүүд нь нийт алдагдлын 50-75 хувийг эзэлж байна. Трисоми нь дараа нь зулбалтын туршилтанд хамгийн түгээмэл хромосомтой холбоотой илрэл юм.
- Ген, ДНХ, болон Хромосомыг ойлгох
Муудалт дахь Trisomy 16
Бүх эмчилгээ хийснээс (trisomy 16) хамгийн түгээмэл тохиолддог нь нийт жирэмсний нэг хувь орчим байдаг. Муу гүрвэлийн 10 орчим хувийг эзэлж байна. Trisomy 16-ийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг. Нэг төрлийг амьдралынх нь бүрэн нийцэхгүй байхад нөгөө нь эрүүл нярай хүүхдэд хүргэж болно. Бид эдгээр янз бүрийн төрлүүдийн талаар ярих боловч эхлээд трисоми гэж юу болохыг тайлбарлах хэрэгтэй.
Trisomy гэж юу вэ, тэд хэрхэн ажилладаг вэ? -
Ихэнхдээ хүмүүс нь 23 хос хосолсон 46 хромосомтой байдаг.
23 хромосомын нэг багц нь эхээс, нөгөөд нь ааваас ирдэг. Хромосомын ихэнх хос (44) нь "автосом", нөгөө хоёр нь "сексийн хромосом" юм. Эмэгчин нь XX 46, эрэгтэй нь 46 XY байна.
Хэдийгээр эсүүд хуваагдаж, миоциус гэж нэрлэгддэг процессоор өндөг, эр бэлгийн эсийг үүсгэдэг бол хромосом бүр нэг хувь нь хоёр өндөг эсвэл хоёр эр бэлгийн эсэд шилждэг.
Заримдаа алдаа гардаг бөгөөд хоёр хромосом нь нэг өндгөн эс буюу эр бэлгийн эсэд очдог ба нөгөө нь нэг нь ч үгүй.
Үр хөврөл ба өндөгний нийлбэр (бордооны үед) zygote нь нэмэлт хромосом (trisomy) эсвэл алга болсон хромосомтой (monosomy) үлддэг.
Трисоми нь мөн үржилд орсны дараа тохиолдож болно. Хэсэг хуваахаас өмнө эсүүд нь хромосомоосоо хоёр дахин их байдаг. Тиймээс эсүүд хуваагдахад охин эс бүр 46 хромосомтой байна. Хэрэв алдаа гарвал нэг эс 47 хромосомтой, 45 нөгөөх нь байж болно.
Trisomy төрлүүд 16
Гурван төрлийн trisomy байдаг: бүтэн, хэсэгчилсэн, болон шигтгэмэл.
Бүтэн trisomy 16 - Бүтэн trisomy 16 гэдэг нь хүүхдийн биеийн бүх эсэд нөлөөлдөг гэсэн үг юм. Бүтэн trisomy 16 нь амьдрал, бараг бүх нярайд эхний гурваас алдагдах нөхцөлтэй нийцэхгүй байна.
Мозаик trisomy 16 - Мөн мозайк trisomy 16-тэй байж магадгүй. Өөрөөр хэлбэл бусад эсүүд хэвийн үед биеийн эсүүдийн зарим хэсэг нөлөөлдөг. Мозаик trisomy 16 нь эсийн хуваагдал нь ургийн хөгжилд эрт үед үүсэх үед трихоми үүсгэхээс гадна зарим эсүүд нөлөөлж байсан ч бусад нь нөлөөлдөг. Мозаизмыг ихэвчлэн хувиар илэрхийлдэг.
Хэсэгчилсэн trisomy 16 - Хөөх нь хромосомын хэвийн хэвээр байгаа хэдий ч ихэвчлэн их эсүүд трихоми 16 эсвэл мозайк trisomy 16 жирэмслэлттэй байх боломжтой байдаг.
Үүнийг хэсэгчилсэн trisomy 16 гэж нэрлэдэг.
Trisomy-тэй Каранотипийг ойлгох нь 16
Хэвийн каранотипийг XX буюу 46 XY гэж бичсэн бөгөөд трисоми нь XX буюу 47 XY байна.
Trisomy 16 нь 16 настай хөвгүүнд зориулж 47 +16, эсвэл 47 XY +16 гэж бичсэн байдаг (+16 нь трисоми нь 16-р хромосомыг хамардаг гэж үздэг).
Мозаик trisomy-ыг хувиар илэрхийлж болно. Жишээ нь хүүтэй 47 XY +21/46 XY бичиж болно. 47 XY +16 ба 46 XY гэсэн хэд хэдэн нүдэнд өгөгдсөн хувь.
Trisomy-ийн оношлогоо 16
Трисоми 16 оношлогоо нь зулбалтын дараа хийгддэг, эсвэл эсрэгээр жирэмсний үед жирэмсний явцад илрэх боломжтой.
Гурав дахь trisomy 16 нь зулбах шалтгаан болдог гэж оношлогдож болох юм.
Trisomy 16 буюу мозайк trisomy 16 нь chorionic villus sampling ( CVS ) эсвэл amniocentesis ашиглан жирэмслэлтийн үед оношлогдох боломжтой.
Трисоми 16 гэж юу вэ?
Бүтэн trisomy 16 нь эхний ээлжинд зулбах тохиолдол гардаг. Хэрэв та trisomy 16 нь зулбалтын шалтгаан болсон гэж хэлсэн бол алдаа нь таны буруу биш гэдгийг мэдэж байх бөгөөд дараагийн жирэмслэлтийн үед зулбах магадлал бага байна. Жирэмсний эхний 8 сартай жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 85 хүртэл хувь нь хэвийн жирэмслэхэд дараагийн удаа жирэмсэн болжээ.
CVS эсвэл амниосентезийн үед хийсэн Trisomy 16 оношлогоо
Хэрэв та одоогоор жирэмсэн бол CVS эсвэл amniocentesis-ийн үр дүнг trisomy 16-д өртсөн эсүүд харуулсан бол энэ нь айдас, айдас юм. Гэсэн хэдий ч, таны жирэмслэлт эхний гурван сард давтагдан сайжирсан бол хүүхэд бүрэн трисом 16-тэй болох нь магадгүй гэдгийг мэдэж байх ёстой. Хүүхэд мозайк трисоми 16 эсвэл трисоми нь ихэссэн байж болно.
Мозаик Трисоми 16 Жирэмслэлтийн үед
Мозаик trisomy 16-тэй хүүхдийг тээх нь хүндрэлийн эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг бөгөөд жирэмсний хяналтад туслахын тулд өндөр эрсдэлт жирэмслэлтэнд мэргэшсэн эх барих эмэгтэйчүүдийн талаар мэдэх нь чухал юм. Trisomy 16-тай харьцуулахад жирэмслэлт нь дунджаас өндөр байна:
- Дотоод шүүрэлтийг удаашруулах
- Жирэмсэнээс үүдэлтэй цусны даралт ихсэх (preeclampsia эсвэл хорик)
- C-хэсэг хүргэх
- Хүргэлтийн дараах нярайн эрчимт эмчилгээний тасаг
Мозаик трисоми 16, нойр булчирхайн тромомитэй эхийн төрөлх гажиг 16
Ихэвчлэн мозайк trisomy 16 эсвэл trisomy 16-ийн үр дагаврын талаар маш их судалгаа хийгээгүй (хэсэгчилсэн trisomy 16). Гэвч судалгаанд хамрагдсан хүүхдүүд нь ноцтой хүндрэл учруулахгүй гэж үздэг.
Трисоми 16-тай төрсөн хүүхдэд эрүүл мэндэд үзүүлэх нөлөө нь мозайкизмын зэргээс хамааран харилцан адилгүй байдаг. Заримдаа хуухэд ямар нэг гаж нелее илрэхгуйгээр терсен байхад бусад нь эруул мэндийн асуудлуудтай байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийн бараг 60 хувь нь төрөлхийн гажигтай холбоотой нотлох баримттай байдаг. Үүнд:
- Зүрхний гажиг (төрөлхийн зүрхний өвчин) - Чихрийн шижин сөөцийн гэмтэл нь эдгээр хүүхдийн 17 хувь, тосгуурын дутагдлын согог (ASD) 10 орчим хувьтай байдаг.
- Hypospadias - Hypospadias нь эр бэлгийн эрхтнүүдийг нээхэд эр бэлгийн эрхтний төгсгөлд биш харин голын дагуух байрлал байдаг.
- Бөөрний хүзүү, өндөр магнай, эсвэл хурц үзүүртэй хамар шиг.
- Жижиг (гипопластик) уушиг зэрэг амьсгалын замын эмгэг
- Сколозоз зэрэг мөөгөнцрийн эмгэг
- Танин мэдэхүйн үнэ цэнэ буурах эсвэл хөгжлийн саатал, гэхдээ энэ нь үл хамаарах зүйл юм.
Мозаик трисомитэй хүүхдүүдийн урт хугацааны үр дагавар 16
Хэдийгээр жирэмсний хүндрэл, төрөлхийн гажиг 60% -тай ойролцоо байсан ч 2017 онд мозаик trisomy-тай хүүхдэд удаан хугацааны эрүүл мэндийн талаархи мэдээллийг илчилсэн байна16. Сургуулийн насны хүүхдүүдийн trisomy 16, 80% нь үндсэн ангиудад . Бие махбодийн эрүүл мэнд, сэтгэл зүйн эрүүл мэнд, амьдралын чанарыг судлах нь маш их урам зориг өгсөн бөгөөд эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь амьдралын чанарыг 100 оноогоор үнэлэхэд 80-90-гаад оноо авсан байна.
Мозаик Трисомитэй жирэмслэлтийг удирдах нь 16
Дээр дурдсанчлан, жирэмслэлтээс хамгаалах хэд хэдэн тохиолдол байдаг бөгөөд трисоми 16 хүүхдэд илүү түгээмэл байдаг. Өндөр эрсдэлт жирэмслэлтэнд мэргэшсэн перинатологич, эх барихын эмчийг оролцуулах нь маш чухал юм.
Энэ нөхцөл байдлын талаар суралцах нь танд ялангуяа, мозайк trisomy 16-тэй төрсөн хүүхдүүдийн дийлэнх нь өсч хөгжихөд бие махбодийн болон сэтгэлзүйн хувьд эрүүл байх ёстойг сурахад тань туслах болно.
Хромосомын эмгэгийн талаар мэддэг сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийг олж харах нь маш их тустай байж болох бөгөөд энэ нь таны хийсэн зүйл байхгүй гэдгийг бататгахын зэрэгцээ зарим гажигтай хүүхэдтэй болоход нь туслахад туслах болно.
Trisomy 16 болон Генетикийн зөвлөгөө өгөх талаархи ойлголт
Аливаа судалгаа, таамаглалаас үл хамааран сорилтын үзүүлэлтийн талаар асууж, асуултанд хариулах нь хэвийн үзэгдэл юм. Хэрвээ та алдсан хүүхэд тань trisomy 16 байгааг мэдсэн бол генетикийн зөвлөгөө маш их тустай байж мэднэ. Хүүхэд тээж явсан шиг трисоми 16-тай хүүхдүүдийг тээж явдаг шиг санамсаргүй байдлаар, ураг орчмын trisomy 16-тай холбоотой зулбалт гардаг нь таны хийдэг зүйл биш юм.
Хүний бусад эрхүүд
Амьдралын болон өөр бусад хүмүүст нийцэхгүй олон янзын хүн байдаг. Хамгийн сайн мэддэг бол Down syndrome (trisomy 21). Трисоми 16-тай адил эдгээр тохиолдлын дийлэнх нь санамсаргүй тохиолдлууд бөгөөд цаашдын жирэмслэлтэнд дахин сэргэх магадлал багатай байдаг.
Trisomy 16, Маргаан ба Төрсөн огноо
Трисоми 16-тай бол зулбалт ихэвчлэн эхний гурван сард тохиолддог ба нөхцөл байдал нь амьдралд харшлахгүй байна. Энэ оношийг мэдэж байх нь зүрх сэтгэлийн хээл хахууль өгдөг боловч зарим эмгэгийг эмчлэхэд ямар ч зүйл байхгүй, өөр жирэмслэлтэнд Trisomy 16 байх магадлал зарим эцэг эхчүүдэд мэдрэгдэж магадгүй юм.
Мозаик trisomy-ийн 16-тай бол мэдээ өнгөрсөн үеэс бодвол илүү урамтай байдаг. Трисоми 16-тэй урагт жирэмсэн үед илүү их хүндрэл гардаг ба төрөлхийн гажиг их тохиолддог боловч эдгээр хүүхдүүдийн бие махбодь, оюуны болон сэтгэл зүйн эрүүл мэндэд урт хугацааны туршид ихэвчлэн сайн байдаг.
Эх сурвалжууд
- Коман, Д., Гарднер, Р., Перлили, М., П. Канну нар. Trisomy 16 Chorionic Villus Sampling ба Amniocentesis дахь Мозаикизм Физик болон оюуны үр дүнтэй хэвийн. Ургийн онош ба эмчилгээ . 2010. 28 (2): 117-8.
- Чаронсирисутигул, Т., Вүүрхавишхонг, С., Паринаок, Р., Пропононтхи, П., Р.Б.Рэлкамнайхоке нар. Дотоод шүүрлийн өсөлт Trisomy-тай тэнцвэрээ алдах нь 16 Мозаикизм. Генетик тохиолдлын тайлангууд . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Роберт М., Бонита Стантон, St Geme III Жозеф В., Нина Фелике нар. Шор, Ричард Э.Беррман, Вальдо Э.Нелсон нар. Хүүхдийн Нелсон Сургуулийн сурах бичиг. 20-р хэвлэл. Филадельфия, ТХГ: Элсевье, 2015. Хэвлэх
- Sparks, T., Thao, K., болон M. Norton нар. Мозаик Трисоми 16: Хүүхдийн үр дагавар ба урт хугацааны үр дагавар юу вэ? . Анагаах ухаанд генетик . 2017 оны 4-р сарын 6. (Хэвлэмэл хэвлэгдэхээс өмнөх Epub).
- Спенсер, К., Перлили, М., Бонаккистист, Л., Миллс, Е., Тернер, С., Дональдон, К., Ж. Жонссон нар. Трисоми 16 Эхний-тримстрацийг илрүүлэх Биосиметрийн болон хэт авианы шинжилгээ хийх. Пренаталийн оношлогоо . 2014. 34 (3): 291-5.
- АНУ-ын Үндэсний номын сан Генетикийн эх сурвалж. Хромосом 16. 0404/17 шинэчлэгдсэн.