Trataomy 13 буюу Patau синдром гэдэг нь хромосомын хам шинжийн генетик согог юм. Ихэнх хүмүүс 23 хромосом хостой байдаг боловч Patau хам шинж нь 13-р хромосомын нэмэлт хуулбартай байдаг. Trisomy 13 бол ноцтой генетикийн хамшинж бөгөөд Patau хам шинжийн ихэнх нярай төрөхөөс өмнө эсвэл амьдралын эхний долоо хоногт үхдэг.
Гурван төрлийн trisomy 13 байдаг:
- Бүтэн trisomy: Trisomy 13-ийн ихэнх тохиолдолд бүрэн тримомууд байдаг. Биеийн бүх эд эсэд гурван хромсомын 13 хувийг агуулдаг.
- Хэсэгчилсэн trisomy: Хэсэгчилсэн тромомид бүхий өвчтөнд хромосомын нэмэлт хуулбар байхгүй байна. Харин тэд хромсомын бусад хэсгүүдэд өөр хромосомтой хавсардаг.
- Мозаик: Trisomy 13 мозайк бүхий өвчтөнүүд хромосом 13-н нэмэлт хуулбартай байдаг боловч зөвхөн биеийн эсүүдийн зарим хэсэгт байдаг.
Trisomy 13 нь эсийн хуваагдалд алдаа гардаг. Хэдийгээр trisomy 13-тай хүүхэдтэй байх эрсдэл өндөр настай ээжүүдэд өндөр байдаг боловч өвлөгдөөгүй бөгөөд гэр бүлээрээ дамжуулж болдоггүй. Ганц ялгаа нь хэсэгчилсэн трисоми 13 бөгөөд энэ нь өвлөгдөж болох юм. Трисоми 13-ийн түүхтэй гэр бүл нь генетикийн зөвлөгөө өгөх ёстой.
Patau синдромын шинж тэмдэг
Бие махбодид нэмэлт хромосом байдаг тул trisomy 13 биеийн олон системүүдэд асуудал үүсгэж болно.
Trisomy 13-ийн зарим шинж тэмдгүүд нь эм эсвэл мэс заслаар эмчилж болох боловч зарим нь эмчлэх боломжгүй байдаг. Шинж тэмдгүүд нь:
- Үе мөчний дутагдал: Маш олон trisomy 13 жирэмслэлт нь зулбалт, төрөлтийн үед төгсдөг. Амьд төрж буй хүүхэд ихэвчлэн эрт төрсөн бөгөөд дундаж жирэмсний хугацаа нь 29 долоо хоног байдаг. Эдгээр хуухдууд нь дутагдал , трихомийн бусад шинж тэмдгуудийн бусад шинж тэмдэг илэрдэг.
- Нүдний гажиг: Трисоми 13-тай олон хvvхдvvд нь уруул, эсвэл тагнайн тагнайгаар тєрvvлдэг. Нүд нь ойрхон байрлуулж, нэг нүдийг нээж, хамтдаа гал хамгаалж болно. Дунд чихний гэдэс бага байх боломжтой, хуйх дээрхи арьсны асуудлууд (навчин тампийн тайралт) нийтлэг байдаг.
- Зүрхний дутагдал: Зүрхний гажиг нь trisomy-тай хүүхдэд түгээмэл тохиолддог. 13. Зүрхний өрөө (ховдолын сепал согог ба тосгуурын завсрын согог) хоёрын хоорондох нүх ба патентын диалус arteriosus хоёулаа trisomy 13-д байдаг.
- Тархи дахь асуудлууд: Трисоми 13-тай хүүхдүүдэд тархины урд хэсэг нь зөв хуваарилдаггүй. Энэ нь эмгэгтэй холбоотой нүүр тулсан олон асуудалд хүргэдэг. Patau синдромтой хүүхдүүдийг хүнд хэлбэрийн сэтгэцийн эмгэгээр өвдөх, сэжигтэй байж болзошгүй.
- Ходоод гэдэсний асуудлууд: Trisomy 13-тэй хүүхдүүдийн GI-ийн хүндрэлүүд нь хүйн шөрмөс болон шээсний ивэрхийг агуулдаг. Осфалоцелеес, гэдэсний хэсэг нь биений гадна байдаг, зарим тохиолдолд тохиолддог.
- Араг ясны асуудал: Patau хам шинжийн хүүхэд илүү хуруу, хөлийн хуруунууд, гараа алдах, эсвэл misshapen (рокер-ёроолтой) хөлтэй байж болно.
- Амьсгалах асуудлууд: Трисоми 13-тай төрсөн хүүхдэд амьсгалахад хүндрэлтэй, амьсгалаа зогсоох хугацаа байдаг (apnea).
Trisomy-тэй хамт хэдэн удаа хийдэг вэ?
Trisomy 13 бол ноцтой эмгэг юм.
Trisomy 13-тай олонхи нь эхний долоо хоногтоо үхэж, дундаж нас нь 5 хоног байна. Ойролцоогоор 10% нь тэдний анхны төрсөн өдрөөр амьдардаг. Тєрєлтийг илїї жинлэж, мозайк, хэсэгчилсэн эмчилгээ хийдэг нярайд амьд үлдэх магадлал єндєр байдаг.
Хэдийгээр trisomy 13 нь үхэлд хүргэдэг үхлийн эмгэг гэж үздэг боловч орчин үеийн анагаах ухаан нь Patau-ийн хамшинж бүхий зарим хүүхдийн амьдрал, амьдралын чанарыг дээшлүүлсэн байна. Бусад шинж тэмдгүүдийн ноцтой байдлаас хамаарч мэс засал зүрх эсвэл ГЗ-ийн гэмтлийг засах, засах боломжтой. Тохиромжтой эмчилгээ нь trisomy 13-тай олон хүүхэдтэй гэр бүлтэйгээ олон жилийн туршид их баяр баясгалантай болсон.
Хэрвээ таны хүүхэд trisomy 13-тэй бол та энэ синдромтой ганцаараа байх шаардлагагүй. Дэмжих бүлгүүд болон вебсайтууд нь Patau хамшинжийг илүү сайн ойлгоход тусалдаг ба trisomy-ийн бусад гэр бүлд илүү хүрч чадна. 13. Перинаталь эмнэлэгийн мэргэжилтэнтэй ярих нь таны хүүхэд эмнэлгээс гарахад хүрч чадахгүй бол юу хүлээж байгааг мэдэхэд тусална. Хүүхэддээ хүсч буй үйл ажиллагааны төрлүүд.
Ашигласан материал:
Риос, А., Фурдон, С., Адамс, Д., Кларк, Д. (2004). "Trisomy 13 синдромын клиник шинж чанарыг таних нь." Нярайн асаргааны тусламж. Дараахаас авсан: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (2012 оны 5-р сар). "АНУ-д Trisomy 13 болон Trisomy 18-тай өвчтөний хэвтүүлэн эмчлэх эмнэлэгийн тусламж". Хүүхэд. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (2013 оны 12-р сар). Перинатологийн клиник. "Төрөхийн өмнөх ба төрөлхийн төрсний согогууд: Харьцааны харилцан үйлчлэл" 40 (4): 629-44.
Генетикийн эх сурвалж. "Trisomy 13." Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13-аас авсан