Trisomy 13 жирэмслэлтийн үед болон дараа нь оношлогдох боломжтой
Хромосомын эмгэг өөрчлөлт нь зулбах, төрөх үеийн хамгийн түгээмэл шалтгаануудын нэг юм. Trisomy гэгддэг нөхцөлд нөлөөнд автсан хүн нэг хромосомын гурван хувийг эзэлдэг (хүн нь 46 хромосомтой, 23 хостой байх ёстой). Урьдчилан сэргийлэх синдром (trisomy 21), Эдастерийн синдром (Trisomy 18), Patau хам шинж (Trisomy 13) гэсэн гурван янзын төрөл байдаг.
Patau хамшинж нь трисомийн хамгийн хүнд хэлбэр юм.
Patau-ийн синдромтой хүүхдэд биеийн хэвийн бус байдал, оюуны чадамжгүй байдал, дотоод эрхтэнтэй холбоотой асуудал үүсдэг. Нөлөөлөлд өртсөн хүүхдийн дийлэнх нь төрсний дараах эхний сар эсвэл эхний жилд нь тухайн нөхцөлтэй холбоотой эрүүл мэндийн хүндрэлээс болж нас бардаг.
Ойролцоогоор 16,000 хүүхэд тутмын нэг нь Patau хам шинжийн хамт төрсөн. Судлаачид Patau-ийн хам шинжийн 95 хувь нь зулбалт эсвэл амьгүй төрсөн гэж үздэг. Зарим нь яагаад зарим хүмүүс үлдэж чаддаггүйг хэн ч мэдэхгүй. Амьдарч байгаа олон хүүхэд эхний долоо хоногтоо өнгөрөөгүй байдаг. Зөвхөн 5-10 хувь нь тэдний анхны төрсөн өдөрт зориулж байна.
Trisomy-г оношлох 13
Альфафетопротеины тест болон жирэмсний хэт авиан шинжилгээ зэрэг жирэмсний хяналтын шинжилгээнд хромосомын болзошгүй эмгэгийг илрүүлж болох боловч оношлогдохгүй байж болно. Амнеосентези , chorionic villus sampling (CVS) гэх мэт генетик тест нь эцсийн онош тавих боломжтой байдаг.
Хэрэв хос нь зулбалт буюу амьгүй төрсний дараа генетикийн каранотипийг эрэлхийлэх тохиолдолд Patau-ийн синдром нь жирэмслэлтийн алдагдлын шалтгаан болж илэрч болох юм.
Patau синдромын төрөл
Бусад трисомын эмгэгтэй адил гурван төрлийн Patau хам шинж байдаг:
- Бүтэн trisomy 13: Хамгийн нийтлэг төрөл. Энэ төрөлдөө хүмүүс хромосомын 13 бүтэн гурван хуулбартай байдаг.
- Хэсэгчилсэн trisomy 13: Хүмүүс хромосомын хоёр бүтэн хоёр хуулбартай бөгөөд хромосомын нэмэлт хэсэг 13 байдаг.
- Мозаик trisomy 13: Бие махбодийн зарим эсийн хромосомын гурван хувь нь гурван хувьтай байхад бусад нь хоёр хэвийн хуулбартай байдаг.
Дахин давтагдах эрсдэл
Ихэнх тохиолдолд trisomy 13-ийн шалтгаан нь эсийн хуваагдал буюу эсийн бүтцийн үеэр эсийн хуваагдалд алдаа гардаг бөгөөд энэ нь үржил шимтэй үед тохиолддог асуудал юм. Энэ тохиолдолд эмгэг нь дахин сэргээх магадлал багатай. Ховор тохиолдолд эцэг эх нь хромосомыг оролцуулсан тэнцвэртэй шилжүүлэгтэй байж болно. 13 Тэнцвэртэй трансжуулах хүмүүс нь дахин трисоми 13-тэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй байдаг.
Хэрвээ таны хүүхэд Patau хам шинж байгаа бол юу хийхээ шийдэх
Patau-ийн хамшинжийг оношлоход таны хүүхэд асууж болох эхний асуултын нэг нь жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэхийг хүсч байгаа эсэх (хэрэв хүүхэд эрүүл мэндийн асуудалтай төрсөн бол эрчимжүүлэн оролцуулах). Жирэмслэлтийн үед зарим эцэг эхчүүд нь ерөнхийдөө ядмаг прогнозоос шалтгаалан оношлогдсон хүүхдийг цуцалж, алдагдсан гашуудлыг уртасгахгүй байхыг хүсдэг. Зарим нь үр хөндөлтийг эсэргүүцэх итгэл үнэмшилтэй холбоотойгоор жирэмслэлтээ үргэлжлүүлсээр байна.
Зарим эцэг эх нь төрсний дараа оношлогдсон хүүхдэд ч мөн адил тайвшруулах эмчилгээ хийдэг бол бусад нь эрчимтэй эмчилгээ хийлгэхийг хүсдэг.
Хэрвээ таны хүүхэд Patau хам шинжийн оношлогдсон бол та сэтгэлийн зовлонгоос болж сэтгэлийн зовлонгоос болж сэтгэлийн дарамтаас болж зовж шаналах мэдрэмж төрдөг. Урагшаа явж, шийдвэр гаргах, төлөвлөгөө гаргахад цаг заваа зориулж, нөхцөл байдлыг шийднэ. Эдгээрийг зөв оношлох арга байхгүй, эдгээрийг зөв оношлох арга байхгүй. Та бүхэнтэй хамт амьдрах чадвартай болсон бүх зүйлээ хийх хэрэгтэй бөгөөд хариулт нь хүн бүрт өөр байх болно.
Ямар шийдвэр гаргахаас үл хамааран, таны хүсч буй хүүхдийн алдагдлыг гомдоох нь зүйтэй. Энэ нь Patau хам шинжийн бусад х хромосомын эмгэгтэй хавсарсан хүүхдийн эцэг эхэд дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэхэд тустай байж болох юм.
Эх сурвалж:
Patau синдром. Эрүүл мэндийн үндэсний номын сан. Генетикийн нөхцлийн мэргэжилтэн номын сан.
Trisomy 13 - Генетикийн гэр бүлийн лавлагаа. Анагаах ухааны үндэсний номын сан.