Хромосомын асуудлууд нь эрт жирэмслэхээс сэргийлэхэд чухал ач холбогдолтой байдаг
Трисоми 22 зэрэг хромосомын асуудлууд нь эхний гурвын булчирхайн алдагдлын хамгийн нийтлэг шалтгаан болдог. Хромосом аль нь нөлөөлж байгаагаас хамааран нэмэлт буюу алга болсон хромосом (эсвэл хромосомын зарим хэсэг) нь эрүүл мэндэд үзүүлэх жижиг асуудлуудаас амь насанд нь харшилдаггүй нөхцөл байдалд хүргэж болзошгүй. Trisomy 22 нь илүү хромосомын эмгэгийн нэг юм.
Trisomy гэж юу вэ?
Trisomy 22 гэдэг нь хүн 2 хувилбарын оронд 22-р хромосомын 3 хувьтай гэсэн үг юм.
Нөхцөл байдал нь бүрэн дүүрэн байж болох (биеийн бүх эд эсэд өртсөн) эсвэл шигтгэмэл (зарим эсэд нөлөөлж байгаа боловч бусад нь нөлөөлдөг). Мөн хромосом 22-ын хоёр бүрэн хуулбар болон хромосомын зөвхөн нэг хэсэг нь бүрэн бус хуулбарыг агуулсан трисоми 22-тэй байж болно.
Оношлогоо
Trisomy 22 нь зулбалт буюу амьгүй төрсний дараа генетикийн сорилоор оношилж болно. Энэ нь CVS эсвэл амниосентезиэр илрэх боломжтой боловч trisomy 22-д үзүүлсэн пренатал шинжилгээний үр дүнд хүүхдэд нөлөөнд өртөхгүй гэсэн үг биш юм.
Trisomy-ийн бүрэн гүйцэд үр дүн 22
Трисоми бэлдэж дуусгах нь ихэвчлэн эхний гурван хоногт зулбах шалтгаан болдог. Энэ нөхцөл байдал нь амьдралд харшлахгүй байгаа бөгөөд урт хугацааны туршид трансформаторын бүрэн биетэй хүүхэд байх боломжгүй юм. Судлаачид trisomy 22 нь бүх эрт золгүй тохиолдлын 3-5 хувийг эзэлдэг гэж үздэг.
Мозаик Trisomy-ийн үр нөлөө 22
Мозаик trisomy 22-ийн үр нөлөө зарим хүмүүст хөнгөн, заримдаа ноцтой байдаг.
Гэсэн хэдий ч мезико trisomy 22-ийг илрүүлэх пренатал тест нь үр дүнг таамаглах боломжгүй юм. Амнеоосентези буюу CVS-ийн үр дүнд мозаик trisomy 22-тэй олон хүүхэд төрөх үед эрүүл мэндэд нь мэдэгдэхүйц анхаарал тавьдаггүй; Төрсний дараа мозайк trisomy 22-тэй гэж батлагдсан нярай хүүхдүүд эрүүл мэндийн асуудалтай тулгардаг.
Хэрэв таны хүүхэд Trisomy байна 22
Хэрэв та алдсан хүүхэдтэй болбол trisomy 22 гэж хэлсэн бол алдаа нь таны буруу биш гэдэгт итгэлтэй байгаа бөгөөд үүнийг урьдчилан сэргийлэхийн тулд та юу ч хийж чадахгүй гэдэгт итгэлтэй байна. Trisomy 22-т өртсөн нэг жирэмсэн байх нь ирээдүйд жирэмсэн болоход трисоми 22 илүү өндөр эрсдэлтэй гэсэн үг биш юм. Ихэнх тохиолдолд trisomy 22 нь эсийн хуваагдалд санамсаргүй алдаанаас гарсан үр дүн бөгөөд энэ нь дахин давтагдахгүй.
Хэрэв та одоо жирэмсэн байгаа бөгөөд трисоми 22-ийг харуулсан CVS-тай бол генетикийн чиглэлээр генетикийн зөвлөгч, эмчтэй ярилцах нь зүйтэй юм. Хүүхэд тань бүрэн трисоми 22 байх магадлал бага бөгөөд чиний хүүхэд могой trisomy 22 буюу ихсэж байгаа trisomy 22 байдаг.
Таны эмч амнеосентезийг зөвлөж магадгүй гэж зөвлөж байна. Амнеосентезис нь трисомийг батлахгүй бол трисоми нь ихэвчлэн ихэвчлэн агуулдаг бөгөөд хүүхэд нь хромосомын хэвийн байдаг. Гэсэн хэдий ч хэвийн бус ихэссэний улмаас дотогшлох ургалт , жирэмсний хүндрэлийн эрсдэл нэмэгдэж болзошгүй бөгөөд жирэмсний үлдсэн хэсэгт нэмэлт шинжилгээ хийх шаардлагатай байж болно.
Хэрэв amniocentesis нь хүүхдэд мозайкизм байгааг баталбал таны генетикийн зөвлөгч эсвэл бусад генетик мэргэжилтэн танд юу хамгийн түрүүнд хүрэх талаар хамгийн сүүлийн үеийн мэдээллийг өгнө.
Эх сурвалж
Trisomy 22 мозайкизм. Британий Колумбийн их сургууль. Нэвтрэх: 2009 оны 4-р сарын 14.