Харамсалтай нь, энэ хромосомын эмгэгийг эмчлэхгүй
Генетик ба хромосомын эмгэгүүд нь хүүхдийн эрүүл мэндэд янз бүрээр нөлөөлж болзошгүй байдаг. Үр нөлөө нь эрүүл мэндэд муугаар нөлөөлж буй байдал нь "амьдралтай үл нийцэх" зүйл болох үхлийн прогноз юм.
Травли бол спектрийн сүүлчийн төгсгөлд тохиолддог эмгэг юм. Ураг төрөхөөс өмнө үхэж буй ургийн ихэнх нь амьдралын эхний зургаан сарын хугацаанд ховорхон тохиолддог.
Травлойд гэж юу вэ
Хүн бүр 46 хромосом (23 хос) байх ёстой. Нэг хүн эцэг эхээсээ хромосом хосуудын хагасыг авдаг. Травлайви гэдэг нь хүүхэд бүрт 2 хромосом тус бүрээс гурван хувьтай байдаг бөгөөд нийтдээ 69 хромосомтой байдаг. Триплиид нь хоёр эсээс эсвэл эсийн хуваагдалаар үржилд орох боломжтой байдаг. Энэ нь өндөг, эсийн үр хөврөлийг бордооны үед 46 хромосомтой болгодог.
Төрөл
Аяллын ихэнх тохиолдол нь "бүтэн" триплидитэй холбоотой бөгөөд бүх биений эс бүрэлдэн жигдэрсэн гэсэн үг юм. Ховор тохиолдолд, triploidy нь "мозайк" байж болох ба энэ нь бие махбодын зарим эсүүд хромосом тус бүрт гурван хувь, бусад нь 46 хромосомтой байдаг. Мозаиктай хуягтай хумуус эмчлуулсэн хумуустэй харьцуулахад бага зэрэг нелеелж болзошгуй зарим нотолгоо байдаг. Гэхдээ мозайк triploidy-тэй байсан ч таамаглах аргагүй юм.
Молотийн жирэмслэлттэй холбоотой
Зарим жирэмслэлт нь тромбоидийн үрэвсэлт эмгэг (хэсэгчилсэн молийн жирэмслэлт ) -д нөлөөлөх ба ховор тохиолддог эмгэг нь эхэд хүндээр тусах шалтгаан болдог. Гэсэн хэдий ч аяллын бүх тохиолдол нь молийн жирэмслэлт байж болохгүй.
Нэг өндөгний үржил шимтэй бор гөрөөс хоёр үр хөврөл үүсэх нь сэжигтэй байж болох юм. Нэг өндөг нь хагас задралын молийн жирэмслэлтээс гаралтай 46 хромосомтой өндөг, эсийн эсийн хольцыг бодвол хэсэгчилсэн жирэмсэн байж болно. Гэхдээ энэ нь нотлогдоогүй байна.
Оношлогоо
Трэвэлийг зөвхөн генетикийн сорилоор, амниосцез , амин дэмийн цусны шинжилгээ, жирэмслэлт алдагдсанаас эд эсийг оношлох замаар оношилж болно. Экосистем ба альфафетопротеины сорилын шинжилгээ хийх шинжилгээгээр илрэх шинж тэмдгүүд илрэх боломжтой. Гэхдээ эдгээр сорилууд нь тромбины оношийг баталж чадахгүй байна. Зарим жирэмслэлтэнд ихэвчлэн өндөр концентрац бүхий HCG-ийн түвшинг илрүүлэх боломжтой байдаг ба хэт авиан хэсэгчилсэн молийн жирэмслэлттэй холбоотой шинж тэмдгийг илэрдэг.
Таамаглал
Харамсалтай нь triploidy нь үргэлж үхэлд хүргэдэг бөгөөд нөхцөл байдалд эмчилгээ, эмчилгээ байхгүй болно. Дээр дурдсанчлан triploidy бүхий бараг бүх хүүхэд (99%) нь зулбалт буюу амьгүй төрөлт юм. Өдөрт амьдардаг хүмүүсийн ихэнх нь төрсний дараа эсвэл хэдэн өдрийн дараа нас бардаг. Триплидид бага насны хэдхэн хүүхэд таван сар ба түүнээс дээш хугацаагаар амьдардаг. Гэхдээ эдгээр тайлангууд нь ховор байдаг бөгөөд ихэнхдээ удаан амьдардаг хүүхдүүд бүтэн муудахаас илүүтэй мозайк triploidy байдаг.
Нөлөөлөлд өртсөн хүүхэд ихэвчлэн төрөлтийн гажиг, хүнд хэлбэрийн өсөлтийг хязгаарладаг.
Дахин давтагдах эрсдэл
Судлаачид жирэмсний дутагдалд өртөх эрсдэлт хүчин зүйлсийг илрүүлээгүй байна. Эхийн эндэгдэл ч гэсэн эрсдэлт хүчин зүйл биш юм. Маш цөөн тооны эмэгтэйчүүд нь хагалгааны улмаас үүссэн давтамжтай байж болно. Гэсэн хэдий ч тохиолдлын дийлэнх тохиолдол нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог бөгөөд ирээдүйн жирэмслэлтэнд давтагдаагүй нэг удаагийн эмгэг юм. Хэрэв та зулбалт буюу амьгүй төрөлтөөс эд эсийг турших аргаар хагалгаа хийлгэсэн бол дахин тохиолдох магадлал нь туранхай юм.
Хэрэв таны хүүхэд тромбоид байдаг бол
Тринидигийн талаар маш их төөрөгдөлд ороод байдаг. Хэрэв таны хүүхэд жирэмсний хугацаанд эсвэл нярай төрөх үед энэ нөхцөл байдалд оношлогдвол та сэтгэлийн хөдлөл, мэдээ алдалгүй, уй гашуу, сэтгэлийн уйтгар гунигтай байж болно. Хамгийн чухал зүйл бол та үүнийг хийхэд юу ч хийж байгаагүй бөгөөд энэ нь юу болохоос урьдчилан сэргийлж чадахгүй зүйл юм. Энэ нь гашуудах (эсвэл өөр ямар мэдрэмж төрдөгийг мэдрэх) юм.
Хэрвээ таны хүүхэд амниосентезиороор дамжин халдварладаг бол (жирэмсний 15 ба долоо хоногт 20 хоногт голдуу хийдэг) жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэхийг хүсч байгаа эсэхийг асууж магадгүй. Энэ бол хувь хүний сонголт бөгөөд та юу хийх ёстой вэ. Зарим эмэгтэйчүүд үхлийн оношлогдсон жирэмслэлтийг зогсоохыг илүүд үздэг бол зарим нь жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэхийг хүсч байгаа хэдий ч хүлээгдэж буй үр дагаврыг мэдэж байгаа ч (Хэрэв таны жирэмслэлт нь хэсэгчилсэн гипатидромт мэнгэрт өртсөн бол хүүхэд тань хугацааг нь тодорхойлж, амьд төрөх магадлал байхгүй бол таны эмч таны эрүүл мэндэд нөлөөлж болзошгүй ноцтой хүндрэлээс сэргийлэхийн тулд цуцлахыг зөвлөж байна.)
Хуухэд теруулсэний дараа хеделгеен оношлогдох юм бол генетикийн зевлегчтэйгээ ярилцах нь зевлегее егех нь зуйтэй. Ихэнх тохиолдолд, зөвлөж буй эмчилгээ нь эрчимтэй арга хэмжээ авахаас илүүтэйгээр тайтгарлын үйлчилгээ үзүүлэх явдал юм. Ноцтой хромосомын эмгэгтэй хүүхдүүдийн эцэг эхчүүдэд зориулсан олон тооны дэмжлэг үзүүлдэг бүлэг байдаг бөгөөд та энэ мэдээг даван туулахдаа эдгээрийг тайвшруулж болно.
Эх сурвалж:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Эхийн гарал үүслийг давтах аялал. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Техас мужийн эрүүл мэндийн тэнхлэг Төрсөний гэм буруутай эрсдлийн хүчин зүйлсийн цуврал. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm