Урьдчилан сэргийлэлтээс урьдчилан сэргийлэх Genetic шинжилгээ ба IVF амжилтыг сайжруулах
PGD, PGS зэрэг генетик сорилтын технологиуд нь IVF эмчилгээг хослуулан хийснээр генийн өвчинд нэрвэгдэх эрсдэлийг бууруулж, дахин давтан зулбах эрсдэлийг бууруулж , жирэмсний амжилтын амжилтыг сайжруулж болох юм.
Нөхөн үржихүйн бүхий л туслалцааны технологийн нэгэн адил технологийн аль тохиромжтой нөхцөл, боломжит эрсдэл, зардал, эмчилгээний үед юу хүлээж байгааг ойлгох нь чухал юм.
Та PGD болон PGS гэсэн товчилсон нэр томъёог харилцан адилгүй хэрэглэж болно. Эдгээр нь генетикийн шинжилгээний аль алиныг нь хослуулсан бөгөөд хоёулаа IVF-ийг шаарддаг боловч яагаад тэдгээрийг хэрхэн яаж хэрэглэж байгаад ялгаатай байна.
PGD гэдэг нь ямар утгатай вэ?
PGD нь "урьдчилан ургуулсан генетик оношлогоо" гэсэн утгатай. Энд гол түлхүүр үг нь "оношлогоо" юм.
PGS нь үр хөврөлд тодорхой өвөрмөц (эсвэл тодорхойлогдсон) генетикийн өвчлөлийг тодорхойлох хэрэгтэй. Энэ нь генетикийн өвчинд шилжихээс зайлсхийх эсвэл маш тодорхой генетик хандлага сонгоход хүргэдэг. Заримдаа хоёулаа, жишээлбэл, хос нь ах эгчийн үүдэл эсийг шилжүүлэхэд тохирсон хүүхэдтэй болохыг хүсдэг боловч генийг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай өвчнийг үүсгэдэг генээс зайлсхийхийг хүсдэг.
PGD нь боломжтой бүх генетикийн өвчинд нэг хөврөлийг туршихгүй. Үүнийг ойлгох нь чухал юм. Жишээ нь, хэрэв үр хөврөл нь цистик фиброз (CF) -тай гентэй байх нь гарцаагүй бол энэ нь танд ямар нэгэн бусад генетикийн өвчин эмгэгийн талаар юу ч хэлж өгдөггүй.
Энэ нь CF магадлал багатай гэсэн баталгаа болно.
БУС гэж юу вэ?
PGS нь "урьдчилан урвуу генетик шинжилгээ хийх" гэсэн утгатай. PGS нь тодорхой генийг хайдаггүй боловч үр хөврөлийн нийт хромосомыг бүрдүүлдэг.
Embryos нь ихэвчлэн euploidy эсвэл aneuploidy гэж ангилдаг. Энгийн нөхцөлд өндөг нь 23 хромосом болон бусад 23 эсийг бий болгодог.
Хамтдаа 46 хромосом бүхий эрүүл үр хөврөлийг бий болгодог. Үүнийг euploid embryo гэж нэрлэдэг.
Гэсэн хэдий ч, хэрэв үр хөврөлийн нэмэлт хромосомтой эсвэл хромосом байхгүй бол энэ нь "aneuploidy" гэж нэрлэгддэг. Aneuploidy embryos нь зулбалтын суулгац эсвэл төгсгөлгүй байдаг. Хэрэв суулгац, жирэмслэлт, төрөлт явагдаж байвал үр хөврөл үр хөврөлийг сэтгэцийн болон бие махбодийн хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдэд хүргэж болно.
Жишээ нь, 18 эсвэл 21 хромосомын нэмэлт хуулбар байгаа тохиолдолд Down Syndrome тохиолддог. Умайн үр хөврөлийг умайд шилжүүлэхээс өмнө PGS үүнийг тодорхойлж болно. Зарим тохиолдолд PGS нь үр хөврөлийн удмын жендэрийг тодорхойлж чадна.
Бүрэн Хромосомын Скрининг (CCS) нь үр хөврөлийг XX (эм) эсвэл XY (эрэгтэй) эсэхийг мэдэх боломжтой нэг арга юм. Энэ нь жендэртэй холбоотой генетикийн эмгэгээс сэргийлэх эсвэл гэр бүлийн тэнцвэрт байдлыг алдагдуулахгүйн тулд хэрэглэж болно.
Жирэмсний болон бие махбодийн нөхөн үржихүйн эрүүл мэндийг хэрхэн сайжруулах вэ?
Урьдчилан сэргийлэх ажиллагааны үед PGD болон PGS аль аль нь тохиолддог. Энэ нь суулгацыг аль хэдийн хэрэгжиж байсан пренаталь тестээс ялгаатай. Жирэмсний шинжилгээ хийсний дараа төрөхийн өмнөх шинжилгээ хийх боломжтой.
Chorionic villus sampling (CVS) болон амниосцез нь төрөөгүй урагт төрсөн хромосомын эмгэгийг тодорхойлж чаддаг. Пренаталь жирэмсний тестийн явцад хэвийн бус шинж илэрч байгаа бол жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх буюу дуусгавар болгох боломжийг олгоно.
Энэ нь хийхэд хэцүү шийдвэр байж болно.
Жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэхийг хүсч байгаа хүмүүс төрөх үед юу болох талаар тодорхойгүй байдал, айдас төрдөг. Насан туршийн хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэдтэй болох талаар санаа зовж байгаагаас гадна төрөх нь илүү эрсдэлтэй тулгарах болно. Жирэмсэн уеийн уй гашуу, магадгуй гэм буруутай болох, бие махбодийн евделт, ур хенделтийг арилгах шийдвэр гаргадаг хумуус.
Зарим хүмүүс жирэмслэлтийг зогсооход шашны болон ёс суртахууны эсэргүүцэлтэй байдаг боловч үр хөврөл шилжүүлэхээс өмнө генетикийн шинжилгээ хийлгэхэд сэтгэл хангалуун байдаг. Энэ нь PGD болон PGS нь баталгаатай биш юм гэжээ. Ихэнх эмч нар нь генийн оношлогоо алдагдсан эсвэл алдагдсан тохиолдолд PGD / PGS-ээс гадна пренатал илрүүлэхийг зөвлөж байна.
Генийн оношлогоо шинжилгээнд сорил хийх боломжит шалтгаанууд
Таны эмч PGD-г зөвлөж магадгүй шалтгааныг (эсвэл хүссэн шалтгаанаа тайлбарлана уу).
Гэр бүл дэх генетикийн өвчинд нэрвэгдсэн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх : Энэ нь PGD-ийн хамгийн түгээмэл шалтгаан юм. Генийн өвчин нь autosomal давамгайлж байгаа эсвэл рецессив эсэхээс хамаарч хүүхдийн хувьд генетикийн эмгэгээр дамжих эрсдэл 25-50 хувь байх магадлалтай.
Зарим тохиолдолд хосууд жирэмсэлтээс хамгаалах боломжтой бөгөөд үргүйдэлтэй тулгарахгүй байж болно. IVF-ийг мөрдөх тэдний цорын ганц шалтгаан нь PGD-ийн шинжилгээнд хамаарна.
Дээр дурьдсанчлан, жирэмсний тест нь IVF эмчилгээний зардал, эрсдэл, зардлыг тооцохгүйгээр генийн өвчнийг тестлэх боломжтой. Гэсэн хэдий ч цорын ганц сонголт бол жирэмсэн үеийг (эсвэл жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэн) жирэмсний тестийн дараа энэ нь зарим хосуудын хувьд хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй юм.
Генетикийн олон зуун өвчин оношлогдож болох боловч хамгийн түгээмэл зарим нь:
- Цитик фиброз
- Tay-Sachs
- Fragile-X
- Булчингийн дистрофи
- Өвчний цус багадалт
- Гемофили
- Нурууны булчингийн хатингиршил (SMA)
- Fanconi-ийн цус багадалт
Хромосомын өөрчлөлтийг харуулахын тулд : Зарим хүмүүс бүгд 46 хромосомтой төрсөн боловч нэг буюу түүнээс дээш нь хүлээгдэж буй байр сууринд байхгүй. Эдгээр хүмүүс эрүүл саруул байж болох ч үргүйдэлтэй болох, жирэмслэлтийг үргүй болгох, төрөх, үр тогтоол алдах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч байдаг.
Нөхөн үржихүйн түншлэгч хосуудад эрүүл мэндийг бодвол үр хөврөлийг тодорхойлоход PGD-ийг ашиглаж болно.
Тархины эсийн шилжүүлэн суулгахад хүний лейкоцит антиген (HLA) тохирох нь : Цус шилжүүлэн суулгах нь цус зарим өвчний цорын ганц эдгэрэлт юм. Гэр бүлийн дотор тоглох нь үргэлж хялбар байдаггүй. Гэсэн хэдий ч PGD нь үр хөврөлийн эсийн тэмцэл (HLA тэмцээн) байх бөгөөд үр хөврөлийг сонгоход ашигладаг.
Хэрвээ үр хөврөлийг HLA-ийн тэмцээн, жирэмслэлт, эрүүл мэндэд хамаатай гэж үзвэл үр хөврөлийн эсийг төрөх үед хүйсний цуснаас ах дүүгийн амьдралыг аврахын тулд үүдэл эсийг шаарддаг.
Насанд хүрэгчдийн антибиотик өвчний үеийн генетикийн эмгэгийг дамжуулахаас зайлсхийхийн тулд PGD-ийн арай илүү маргаантай хэрэглээ нь хожим нь өвчний үр дагаварт хүргэж болзошгүй генетикийн хандлагаас зайлсхийхэд оршино.
Жишээ нь BRCA-1 хөхний хорт хавдрын ген. Энэ гентэй байх нь хүнийг хөхний хорт хавдраар өвчлүүлэх гэсэн үг биш, харин тэдний эрсдэл өндөр байдаг. PGD нь BRCA-1 хувилбарт үр хөврөлийг суулгахад ашиглаж болно. Бусад жишээ нь Huntington өвчин, эрт үеэс Alzheimer өвчин юм.
Генетикийн ерөнхий шинжилгээнд (PGS / CCS) IVF-тэй холбоотой
IV-ийн эмчилгээнд PGS-ийг хэрэглэж болно.
Сонгож авсан ганц үр хөврөлийн шилжүүлгээр амжилтанд хүрэхийн тулд амжилтанд хүрэхийн тулд хэд хэдэн судалгааг хийснээр PGS жирэмсний магадлалыг сайжруулж, нэг үр хөврөл шилжүүлэх сонголтыг хийснээр зулбах эрсдэлийг багасгадаг.
Сонгогдсон ганц үр хөврөлийн шилжүүлэг, эсвэл eSET-ийн тусламжтайгаар таны эмч IVF эмчилгээний үед зөвхөн нэг эрүүл харагддаг үр хөврөлийг шилжүүлдэг. Энэ нь хоёр үр хөврөлийг нэг дор шилжүүлэхийн оронд, амжилтанд хүрэх магадлалыг өсгөдөг боловч олон тоогоор бодох эрсдлийг дагуулдаг. Олон жирэмслэлт нь эх, хүүхдийн эрүүл мэндэд эрсдэл учруулдаг .
ГССгүйгээр үр хөврөлийг хэрхэн яаж харагдахыг нь сонгодог. Хэдий тийм ч микроскопоор төгс харагдах үр хөврөл эрүүл хэвээр байна гэдгийг олж мэдсэн. Эрүүл харагдаж байгаа үр хөврөлүүд нь хромосомын хэвийн үед хэвийн байх ёсгүй. PGS зарим таамаглалыг авдаг.
Генетикийн жендэрийг тодорхойлох : Генийн эмгэг жендэрт суурилсан тохиолдолд ихэвчлэн PGS нь үр хөврөл нь эрэгтэй, эмэгтэй эсэхийг тодорхойлоход тусална. Энэ нь PGD-тэй харьцуулахад генетикийн өвчлөлөөс зайлсхийхэд арай бага өртөгтэй арга байж болох юм.
Гэсэн хэдий ч, PGS нь гэр бүлээ "тэнцвэржүүлэх" гэдэгт итгэж байхдаа тодорхой жендэртэй хүүхэдтэй болоход нь туслахын тулд ашиглаж болно. Өөрөөр хэлбэл тэд аль хэдийн хүүтэй болсон бөгөөд одоо охинтой болохыг хүсч байна. Хэрэв хосууд IVF-ийг өөр шалтгаанаар шаардаагүй бол үүнийг хийх нь ховор байдаг.
Їнэн хэрэгтээ ASRM болон Америкийн эмч, эмэгтэйчїїдийн коллеж (ACOG) эмчилгээний шалтгаангїйгээр жендэрийн сонголтыг PGS-ыг хэрэглэх ёс зїйн ёс суртахуунтай байдаг.
Жирэмслэлтээс урьдчилан сэргийлэх түүхтэй эмэгтэйчүүдэд зулбалтын эрсдэлийг бууруулахын тулд жирэмсний 25 хүртэлх хувь нь алдаа байдаг. Үргэлжилсэн зулбалт - 3 ба түүнээс дээш алдагдал алдагдсан байдаг. PGS нь бусад зулбах тохиолдлыг багасгахад хэрэглэгдэж болно.
Жирэмсний давтамж алдагдсан түүхтэй эмэгтэйчүүдэд жирэмсний жирэмслэлтийг бодитойгоор сайжруулах боломжтой эсэхийг судалсан нь тодорхойгүй байна. Хромосомаль шилжүүлэн суулгах, эсвэл тодорхой генетик өвчинд тохирсон хосуудын хувьд жирэмслэх, төрөх, төрөхөөс сэргийлэх эрсдэл нь PGD (PGS биш) байж болно.
Гэсэн хэдий ч хохирол нь жирэмсний алдагдлын тодорхой генетик хандлагад холбогдоогүй хосуудын хувьд, PGS бүхий IVF нь амьд организмын төрлийг үргэлжлүүлэхээс илүүтэйгээр амьд төрөлтийг нэмэгдүүлж чадах эсэх нь тодорхойгүй байдаг. Зулбаж гэмтэх магадлал багатай байж болох ч эрт жирэмслэлт, төрөлт удахгүй ирэхгүй байж болно.
Одоогийн байдлаар АНУ-ын Нөхөн үржихүйн Нэгдлийн Нийгэмлэг нь урвуу зулбалт эмчилгээг эмчлэхийн тулд PGS-тэй IVF-ийг зөвлөхгүй.
IVF өвчтөнд жирэмсний амжилтын амжилтыг сайжруулахын тулд төрөлтийн эмч нар өвчтөнүүдийн үргүйдэл , үргүйдэл , IVF суулгацын дутагдал, эхчүүдийн өндөр настангуудад тохиолддог эмчилгээний амжилтыг нэмэгдүүлэх оновчтой эмчилгээг PGS-тэй хамт IVF-тэй хамт санал болгож байна. Зарим эмнэлэг нь өвчтөнд бүх өвчтөнд судсаар эмчилнэ.
Одоогийн байдлаар PGS нь онцгойлон заагаагүй тохиолдолд СТС-ийн эмчилгээний үр дүнг үнэхээр сайжруулах болно гэдгийг харуулах судалгаа одоогоор хийгдээгүй байна. Амжилтанд хүрэх илүү өндөр үзүүлэлтийг олж илрүүлсэн олон судалгаанууд нь үр хөврөлийн шилжүүлгийн хувьд амьд төрөлтөнд тооцогддог бөгөөд нэг мөчлөг биш юм. Энэ нь мөчлөгийн үнээс илүү байх болно. Яагаад гэвэл IVF мөчлөг бүрийг үр хөврөл шилжүүлэхгүй. Жинхэнэ давуу тал байгаа эсэхийг ялгахад хэцүү. Илүү олон судалгаа хийх хэрэгтэй.
Эмбосс хэрхэн яаж биоплекс хийдэг вэ?
Генетикийн шинжилгээ хийхийн тулд үр хөврөлийн эсүүд нь биопситэй байх ёстой. Zona pellucida нь үр хөврөлийг бүрхсэн хамгаалалтын бүрхүүл юм. Зарим эсийг биопси болгохын тулд энэ хамгаалалтын давхаргыг эвдэх шаардлагатай. Үргэлжилэхийн тулд үр хөврөлийг лазер, хүчил, шилэн зүү хэрэглэж болно.
Жижигхэн нээлхий хийсний дараа шинжилгээнд байгаа эсийг соруураар соруураар зайлуулах эсвэл үр хөврөл эвдэрч нээлхийнээр цөөн хэдэн эс гарах хүртэл зөөлөн шахагддаг.
Үр хөврөлийн биопси нь бордоо буюу таван өдрийн дараа хийгдэж болно. Тус бүрт давуу болон сул талууд байдаг.
3 дахь өдөр Embryo Biopsy : 3 дахь өдөр үр хөврөлийг blastomere гэж нэрлэдэг. Энэ нь зөвхөн зургаа есөн нүдтэй. Генетикийн шинжилгээг зөвхөн нэг эс дээр хийх боломжтой боловч хоёрыг авах нь илүү дээр юм.
Өдөрт 3 биопси хийх хамгийн том давуу тал бол өдөрт 5 удаа шинэхэн үр хөврөл дамжуулахад зориулж шинжилгээ хийх боломжтой. Энэ нь хүлээх хугацаа бага, бага зардлаар (учир нь та хөлдөөсөн үр хөврөлийн шилжүүлгийг төлөх шаардлагагүй юм).
Гэсэн хэдий ч, энэ үе шатанд нэгээс илүү эсийн биопси нь "үр хөврөлийг баривчлах" эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг болохыг судалгаагаар тогтоожээ. Үр хөврөл хөгжлийг зогсоож, цаашид шилжиж чадахгүй болно. Энэ нь ховор боловч анхаарах асуудал хэвээр байна. Түүнчлэн, хуурамч эерэг, үр дүнтэй хариу урвалын эрсдэл нь 3 дахь биопситой харьцуулахад илүү их байдаг.
5 дахь өдөр Embryo Biopsy : 5 дахь өдөр Embryo нь blastocyst гэж нэрлэгддэг. Энэ үе шатанд үр хөврөл нь зуу зуун эсүүд байдаг. Эдгээр эсүүдийн зарим нь ураг, бусад нь ихэсгэнэ. Эмнэлзүйн эмч илүү үр дүнтэй оношлогдох боломж олгож, 5-8-р хооронд шинжилгээ хийх боломжтой. Хийж авсан эсүүд нь ихэс дээдэс болох хүмүүс юм. Ургийн эс зэгээгүй үлддэг.
Өдөр тутмын биопсийн сул тал нь бүх үр хөврөл лабораторийн орчинд олон өдрийн турш эрүүл саруулгүйгээр үр хөврөл амьдардаггүй юм.
Мөн 5 дахь биопси нь үр хөврөл үр дүнтэй болтол үр хөврөлийг үр дүнтэй байлгахыг шаарддаг. Энэ нь эмэгтэй хүн үр хөврөл шилжүүлэх талаар дараагийн сард хүртэл хүлээх хэрэгтэй болно гэсэн үг юм. Энэ нь хөлдөөсөн үр хөврөл шилжүүлэх цикл болно. Энэ нь нэмэлт хүлээлгийн хугацаа болон нэмэлт зардал гэсэн үг юм. Үр хөврөл нь хөлдөөх, гэсгээхгүй байх эрсдэлтэй.
Гэсэн хэдий ч хамгийн хүчтэй үр хөврөл энэ процессын дараа үлддэг. Амьдрал дээр сайн үр дүнд хүрч, сайн үр дүнд хүрч чадсан хүмүүс эрүүл үр дагаварт хүргэх магадлал илүүтэй байдаг.
PGD болон PGS-тай ямар IVF процесс гэж юу вэ?
IVF эмчилгээний мөчлөг нь PGD эсвэл PGS тестийн хувьд ямар ялгаатай байдаг.
Юуны өмнө PGD-тай үйл явц нь IVF эмчилгээний өмнөх сараас эхэлж болно. Генетик оношлогооны онцлогоос хамааран гэр бүлийн гишүүдийн генетик шинжилгээ шаардагдаж болно. Энэ нь генийн зангилааг үүсгэх шаардлагатай бөгөөд энэ нь генетикийн эмгэг байдал, тэмдэглэгээ хаана байгааг нарийн тодорхойлоход ашигласан газрын зурагтай адил юм.
PGS нь гэр бүлийн гишүүдийн генетик шинжилгээ шаарддаггүй бөгөөд зөвхөн үр хөврөлийг шинжилж байна. IVF-ийн мөчлөгийн туршид PGS, PGD өвчтөний туршлага нь лабораторид гарч буй генетик технологиос өөр өөр байдаг ч ижил төстэй байдаг. Хэрэв та ердийн IV эмчилгээний талаар мэдэхгүй бол эхлээд энэ алхамыг тайлбарла .
IVF генетикийн шинжилгээгээр уламжлалт эмчилгээнээсээ ялгаатай бол үр хөврөлийн үе шатанд байдаг. Ихэвчлэн, бордооны дараа ямар нэг эрүүл үр хөврөлийг өндөгний араас хойш гурав буюу тав хоногийн дараа шилжүүлэхэд хэрэглэнэ. PGS эсвэл PGD-ийн тусламжтайгаар үр хөврөлийг өдөрт 3 удаа (өндөгний даруулга авсны дараа) эсвэл 5-р өдөр биопсепторт хийнэ. Хэрэв үр хөврөлийг 3 дахь өдөр туршиж үзвэл үр дүн 5 дахь өдрөөс өмнө эргэж болно. Хэрэв тийм бол үр дүн нь сайн үр дүн бүхий үр хөврөлийг тэр мөчлөгт шилжүүлэхэд тооцож болно. Нэмэлт үр хөврөлийг өөр мөчлөгөөр арилгаж болно.
Гэсэн хэдий ч, дээр дурдсанчлан (үр хөврөлийн биопсийн тухай хэсэгт) 5 дахь өдөр биопси нь зөвлөж эсвэл давуу талтай байж болно. Энэ тохиолдолд үр хөврөлийг биоплопоор, дараа нь яаралтай криопрессоржуулна. Энэ тохиолдолд IVF мөчлөгийн үед үр хөврөлийг шилжүүлэхгүй. Үүний оронд генетикийн сорилтын үр дүн гарах хүртэл "мөсөн дээр" үлдэх болно.
Үр дүн гарсны дараа ямар нэгэн үр хөврөлийг шилжүүлэх боломжтой гэж үзэж байгаа бөгөөд эмэгтэйд субстрактыг зогсоох, суулгацыг суулгах бэлдмэлийг бэлдэнэ. Зөв үед нэг буюу хэд хэдэн үр хөврөлийг гэсгээх ба шилжүүлэхэд бэлэн болно.
Өдөрт 5 биопсийн болон хөлдөөсөн үр хөврөл шилжүүлэх мөчлөгийг сонгосон бол эмчилгээний хугацаа 2-4 сар үргэлжилнэ (боломжтой бол амралт / хүлээлтийн хугацаа).
PGD / PGS-ийн эрсдэл
PGS, PGD бүхий IVF нь уламжлалт IVF эмчилгээний бүхий л эрсдэлтэй байдаг.
Эдгээр эрсдлүүдээс гадна PGD / PGS-г хэн нэгэн нь эдгээр нэмэлт эрсдлийг ойлгох хэрэгтэй.
- Амьд тєрсєн хїїхдийн тївшин нь нас барсан їеийнхээс бага байж болно. Зарим үр хөврөл нь процессыг тэсч үлдэхгүй, зарим нь (эсвэл бүгдээрээ) үр дүн муутай байдаг учраас үр дүнтэй байдаг.
- Өдөрт 5 биопситой бол ижил хүйстэнтэй харьцах харьцангуй бага эрсдэлтэй байдаг.
- Хуурамч эерэг ба хуурамч сөрөг хүчин зүйлүүд боломжтой. Өөрөөр хэлбэл, хэвийн бус үр хөврөлийг "хэвийн" гэж үздэг ба эрүүл үр хөврөлийг хэвийн бус гэж тооцож болно. Үргэлжилсэн эмгэгийн хувьд үр хөврөлийн хэвийн бус үр дүн гарах магадлал 2 хувь байдаг ба 11 хувь нь генийн зонхилон тохиолддог эрсдэлтэй байдаг.
- Хэрэв бүх үр хөврөлүүд үр дүн муутай бол буцаахгүй байж болно.
- Муу үр дүн гарч болно. Түүнчлэн мозаик үр хөврөл гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь зарим эсүүд хромосомын хэвийн мэт харагдаж байхад бусад нь үгүй болдог. Зарим судалгаагаар мозаик үр хөврөл өөрөө өөрийгөө зөвтгөж, жирэмслэлт, нялх хүүхэдтэй болох боломжтой гэж үздэг.
- Кристалл хадгалах болон дараагийн гэсэх нь эрүүл үр хөврөл алдагдахад хүргэдэг.
- Зарим тохиолдолд эрүүл үр хөврөл 5 дахь өдөр хүртэл өндөглөж авах боломжтой.
- Өдөрт 3 удаа үр хөврөлийн үр хөврөл үр хөврөлийг барьж авахад хүргэдэг.
- PGD / PGS нь тунгалаг бус бөгөөд удмын сантай өвчин, эмгэг бүхий хүүхэд үр дүнд хүрч болно. PGD / PGS-ээс гадна пренатал туршилтыг нэмэлт баталгаажуулалт хийхийг зөвлөж байна.
- Сайн PGD / PGS болон пренатал шинжилгээгээр хүүхдэд бусад төрлийн биеийн болон сэтгэцийн гарвал нөлөөлөхгүй.
- Зулзалтаас үүсэх эрсдэл нь ЭКС-ийн үр хөврөлийн хэвийн хэмжээнээс бага байж болох ч жирэмслэлт буурах эрсдэлтэй хэвээр байна.
- Үр дүнд хүрч үр дүнг хүлээж үр хөврөлийг үр дүнгүй үр дүнтэй шийдвэр гаргах шаардлага гардаг.
- Энэ технологи нь маш шинэ бөгөөд IVF-PGD / PGS-ийн дараа төрдөг хүүхдүүдэд урт хугацааны нөлөө юу болохыг мэдэхгүй байна. Гэсэн хэдий ч, эрт үр дүн нь сайн харагдаж байна. Хоёр жижиг судалгаанаас харахад эдгээр хуухдууд хегжлийн завхарч болзошгуй эрсдэлд ороогуй байна. Тэд мөн хэвийн жинтэй байсан.
PGS / PGD-ийн зардал хэр их вэ?
IVF аль хэдийн үнэтэй байдаг. PGS эсвэл PGD-ийн зардлыг нэмснээр үнийн шошго үүнээс ч өндөр гарч ирдэг. Дунджаар, PGD / PGD нь $ 3,000 ба 7,000 хооронд IVF эмчилгээ хийдэг. PGS / PGD бүхий IVF мөчлөгийн нэг удаагийн зардал нь $ 17,000 ба $ 25,000 хооронд байж болно.
Үүнээс гадна та хөлдөөсөн үр хөврөлийн шилжүүлэг (FET) мөчлөгийг төлөх шаардлагатай байж болно. Энэ нь нэмэлт $ 3,000-аас 5000 байх болно. Заримдаа өвчтөн IVF мөчлөгийн дараа нэн даруй FET мөчлөгийг төлөвлөхийг хүсдэг. Энэ аргаар генетикийн шинжилгээний хариу буцаж ирсний дараа тэд ямар нэг хэвийн үр хөврөлийг нэмэлт сарын хүлээлгүйгээр шилжүүлж болно.
Гэсэн хэдий ч, энэ аргыг ашиглахад бэрхшээлтэй асуудал бол шилжүүлэхэд үр хөврөлийг хэвийн бус үр хөврөл байхгүй тохиолдолд зарим зарим зардлыг үр ашиггүй зарцуулах болно. Суперовуляцийг дарах, умайн хїзїїний суулгацыг бэлтгэхийн тулд тєрєлтийн ямар нэгэн эмийг шалтгаангїйгээр хэрэглэж болно.
Нэмэлт сарыг хүлээж авах нь сэтгэл хөдлөм байж болох боловч санхүүгийн хувьд илүү утга учиртай байж болно. PGD-ийн хувьд та үржил шимийг эмчлэхээс өөр зардлуудтай байж болно. PGD нь заримдаа гэр бүлийн гишүүдийн генетикийн сорилыг шаарддаг бөгөөд эдгээр зардлууд нь та нарын төрөх эмнүүдийн үнийн үнэмлэхэнд орохгүй бөгөөд даатгалд хамрагдахгүй байж болно.
Мастеллаас ирсэн үг
Генетик шинжилгээнд генетикийн өвчин, хромосомын шилжүүлэн суулгалт хийхэд гэр бүлд тусалсан нь эрүүл хүүхэдтэй болох, өвчин намдаах өвчнөөс зайлсхийх илүү сайн боломж юм. Генетик шинжилгээнд эмч сонгох нэг үр хөврөл дамжуулах цикл дээр үр хөврөлийн сонголтыг сайжруулахад тусалсан.
Эдгээр нөхцөл байдлаас гадна төрсөн төрөлтийг үнэхээр сайжруулж чаддаг эсэх нь тодорхойгүй байна. Технологи нь шинэ бөгөөд байнга өөрчлөгдөж байдаг. Технологийг онцгойлон заагаагүй тохиолдолд PGS-ийг ашигласнаар IVF-ийн амьд төрөлтийг сайжруулах боломжтой.
Зарим эмч нар сайжирч байгаа гэж үздэг бол зарим нь нэмэлт зардал, эрсдлийг үнэлэх эсэх нь эргэлзээ төрүүлдэг. Зарим нь үүнийг өвчтөн бүрт санал болгох ёстой гэж үздэг; Зарим тохиолдолд энэ нь маш ховор тохиолддог.
Болзошгүй хагалгааны үр дүнд үүссэн үр хөврөлийг шилжүүлэхээс сэргийлж, PGS үр дүнтэй байж болох юм. Гэсэн хэдий ч энэ хосууд эцэст нь нэг мөчлөгөөс хойш дараагийн хөлдөөсөн үр хөврөлийн шилжүүлгүүд (FET) -тэй жирэмслэхээс эрүүл жирэмсний үр дүн гарахгүй гэсэн үг биш юм.
Жишээлбэл, хоёр хос үр хөврөлийг авдаг гэж үзье. Тэд PGS хийдэг, үр хөврөлийн хоёр нь хэвийн байна гэж үзье. Нэг юмуу хоёрыг шилжүүлээд нэг, хоёр мөчлөгт жирэмсэлж байгаа гэж үзье. Одоо хосууд СДС хийхгүй байхаар шийдсэн бөгөөд үр хөврөлийг хромосомын эмгэгээр эхлээд шилжүүлэхэд хүргэж байна гэж үзье. Энэ мөчлөг нь зулбалтын төгсгөл болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр хоёр үр хөврөлийг гэсгээх, шилжүүлэхийг хүлээх нэг, хоёр үр хөврөл хэвээр байгаа бөгөөд эдгээр үр хөврөлийн нэгээс эрүүл хүүхэд авах магадлалтай байна. (Мэдээжийн хэрэг хамгийн зөв тохиолдлын нөхцөлд).
Одоогийн байдлаар судалгаагаар амьд тєрєлтєд тохиолдож болзошгїй тохиолдлууд нь нєхцєл бїрт ижил тєстэй байдаг бєгєєд їїнд PGS-тэй байдаг. Гэвч зулбалтанд өртөх сэтгэл хөдлөлийн зардал байдаг. PGS нь алдагдлыг арилгадаггүй боловч энэ эрсдэлийг бууруулж байна.
Зөвхөн та болон таны эмч нар PGD / PGS бүхий IVF нь таны гэр бүлд тохирох эсэхийг шийддэг. Та шийдвэр гаргахаасаа өмнө эмчид үзүүлэх нөхөн үржихүйн технологийг яагаад зөвлөж байгааг мэдэхийн тулд нийт зардлууд (криопрессэшнл болон FET мөчлөгийг оролцуулаад), болзошгүй эрсдлүүд орно.
Эх сурвалж:
"Forman EJ1, Tao X, Ferry KM, Taylor D, Treff NR, Scott Scott RT" Нэг хромосомын шинжилгээгээр нэг хөврөлийн шилжүүлгээр үр дүнтэй болсон жирэмсний үеийн түвшин сайжирч, зулбах түвшин буурчээ. "Hum Reprod. 2012 оны 4-р сар, 27 (4): 1217-22. doi: 10.1093 / humrep / des020. Epub 2012 оны 2-р сарын 16.
> Тусламж үзүүлэх нөхөн үржихүйн технологийн практикийн хороо; АНУ-ын Нөхөн үржихүйн Нэгдлийн Нийгэмлэгийн практик зөвлөл. "Урьдчилан бэлтгэх генетикийн сорил: практик хорооны санал." Fertil Steril. 2008 оны 11-р сар, 90 (5 нэмэлт): S136-43. doi: 10.1016 / j.fertnstert.2008.08.062.
> Schattman, Glenn L; Xu, Kangpu. Урьдчилан сэргийлэх генетикийн шинжилгээ. UpToDate.com.
> Шаттман, Гленн Л. Урьдчилан сэргийлэх генетикийн оношлогоо. UpToDate.com.
> Номлол K1, Capalbo A2, Cohen J3, Coonen E4, De Rycke М5, De Vos A6, Delhanty J7, Fiorentino F8, Gleicher N9, Griesinger G10, Grifo J11, Handyside A12, Harper J7, Kokkali G13, Mastenbroek S14, Meldrum D15 , Майкаг М16, Монтаг М17, Мунни S18, Риений L19, Рубио С20, Скотт K21, Скотт Р22, Симон C23, Спа J24, Трфф Н22, Увалди F19, Вассена R25, Вермечи JR26, Verpoest W6, Wells D27, Geraedts J4. "Яагаад, PGS 2.0-ийн үед болон хэзээ үед: төрөлтийн мэргэжилтэн, молекул биологичид, үр хөврөл судлаачдын өнөөгийн практик, шинжээчдийн үзэл бодол. "Mol Mol Hum Reprod. 2016 оны 8-р сар, 22 (8): 845-57. doi: 10.1093 / molehr / gaw034. Epub 2016 сарын 2.