Зарим эрдэмтэд яагаад Холбоо барихыг яагаад эсэргүүцдэг вэ?
MTHFR генетик мутаци болон түүний холбоо нь эрүүл мэндийн хэвийн бус нөхцлүүдтэй олон төрлийн физик эмчилгээний нөхцлийг бүрдүүлж, тэдгээрийн зарим нь хүчтэй дэмжигдсэн, зарим нь хамгийн тохиромжтой байдаг.
Сүүлийн жилүүдэд зарим эрдэмтэд мутациас зарим эмэгтэйчүүд яагаад зарим тохиолдолд алдаа дутагдал илэрч байгааг тайлбарлаж чадсан юм.
Хэдийгээр энэ онол нь эцэс төгсгөлгүй байгаа ч генетикийн хувьд тайлбарлаагүй алдаануудад гүйцэтгэх үүргийг анхаарч үзэх болно.
MTHFR-ийн мутацыг тайлбарлах
MTHFR-ийн мутац нь хүний биеийн генетик кодчилолд гаж нөлөө үүсгэдэг бөгөөд энэ нь MTHFR ферментийг үйлдвэрлэх чадварт саад учруулдаг. MTHFR фермент нь фолийн хүчил (витамин В9) -ийг зохих ёсоор сольж бие махбодын үйлдвэрлэсэн химийн бодис юм.
Үүний үр дүнд ферментийн дутагдал нь олон асуудлыг үүсгэж болзошгүй юм. MTHFR-ийн мутацийг өвлөн авсан хүмүүс нь хоёулаа (homozygosity гэж нэрлэдэг) мутацид хамгийн хүндээр өвчилсөн хүмүүст тохиолддог бол нэг генийг (гетерогеогенийн) өвлөж авсан хүмүүс нь ноцтой асуудал үүсгэдэг. MTHFR-ийн мутацитай байх нь өвдөх магадлалтай гэсэн үг биш юм. Энэ нь таны ердийн эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
MTHFR мутацитай холбоотой эрүүл мэндийн зарим асуудал нь:
- Гомосистинуриа нь биеийн гомоцистеинийг боловсруулах чадваргүй эмгэг, нүдний эмгэг, цусны хавдар, араг ясны эмгэг, танин мэдэхүйн асуудал үүсгэдэг.
- Anencephaly , тархи, гавлын яс буюу дутуу бїртгэгдсэн хэсгээр тєрсєн гэмтэл
- Spina bifida, нугасны эргэн тойронд ясны дутуу бүрдэлд ордог
- Хөгшрөлттэй холбоотой сонсгол алдагдах
Бусад судалгаагаар MTHFR-ийн мутаци нь зүрхний өвчин, харвалт, цусны даралт ихсэх, preeclampsia (жирэмсэн үед цусны даралт ихсэх), глауком, сэтгэцийн эмгэг, зарим төрлийн хорт хавдартай холбоотой холбоотой. Эдгээр судалгааны ихэнх нь ихэвчлэн холимог байна. Зарим нэг бусдаас олсон холбоодтой.
Бүгдээрээ MTHFR генетик мутаци нь нэлээд түгээмэл байдаг бөгөөд АНУ-ын бараг тэн хагас нь мутацийн хувьд ядаж герозоген байх магадлалтай байна.
MTHFR болон Зөрчлийн эрсдэл
Одоогийн нотолгоог хэтэрхий дэмжиж чаддаггүй учраас олон тооны эрдэмтэд алдаа гарган, MTHFR-ийн мутацитай холбоотой гэж үздэг олон эрдэмтэд байдаг. Туршилтыг дэмждэг хүмүүс MTHFR C677T мутаци гэж нэрлэгддэг тусгай хувилбар бүхий эмэгтэйчүүдэд зулбах тохиолдол нэмэгдэхэд тулгуурлан хийдэг.
Аргентиний гол үүрэг нь гомоцистинины гүйцэтгэдэг үүрэг юм. Homocysteine нь амин хүчлийг В амин дэмийн бодисын солилцоонд хэрэглэдэг бодисоор үүсгэдэг. C677T мутацийн үед гомоцистеинийг үр дүнтэй дахин боловсруулж чадахгүй бөгөөд цусанд хуримтлагддаг. Энэ тохиолдолд титэм артерийн өвчний эрсдэлт хүчин зүйл болох Homochesteinsteinemia гэж нэрлэгддэг үрэвслийн нөхцөлд хүргэж болно.
Онолыг дэмждэг хүмүүс гомостстстейштейнеми нь бага насны цус багадалт үүсэх шалтгаан болох хоол тэжээлийн урсгалыг ихэсгэж, үр хөврөлийг өлсгөлөнд оруулж, үр хөндөлтийг аяндаа урж хаядаг гэж үздэг. Энэ бол маш их зөрчилдөөнтэй онол бөгөөд ямар ч хэцүү нотолгоо байхгүй.
Үүнээс болж зулбалтаас болж олон эмэгтэй MTHFR-ийн мутацийн эерэг үр дүнг тест хийнэ. Зарим эмч нар гепарин , бага тунгаар хэрэглэдэг аспирин зэрэг цусан дахь глþкозын эрсдлийг багасгахын эсрэг эм бэлдмэл хэрэглэдэг. Зарим нь фолийн хүчил болон витамин бусад B витаминыг өндөр тунгаар хэрэглэхийг зөвлөж байна.
Эдгээр арга хэмжээнүүдийн аль нэг нь зулбалтын эрсдэлийг бууруулдаг нотолгоо байхгүй боловч ямар ч хор хөнөөл учруулахыг зөвлөж байна.
Мастеллаас ирсэн үг
Жирэмслэлтийн үед MTHFR-ийн мутацийн нөлөөлөлтэй холбоотой мэтгэлцээн үргэлжилсээр байгаа бөгөөд АНУ-ын Эмэгтэйчүүдийн эмч нарын их сургуулийн профессор, эмэгтэйчүүдийн эмч нарын 2013 оны зөвлөгөөнд энэ асуудлын талаархи одоогийн нотолгоо нь "хязгаарлагдмал", "нийцэхгүй" бөгөөд MTHFR генетик ашиглан шинжилгээ хийлгэх, мацаг барих промиссын хэв маягийг шалгах маягаар хийдэг .
Эх сурвалж:
> Америкийн эмэгтэйчүүдийн эмч, эмэгтэйчүүдийн эмч нар. "ACOG Практик Булэг 138 дугаар: Жирэмсэн үед тромбофилианыг өвлөн авсан." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, М .; Ян, X; Лу, M. "Метиленететррадфосфат улаанустратазийн генийн полиморфизм ба Хятадад дахин давтагдах жирэмслэлтийн алдагдал: системчилсэн хяналт, мета-анализ." Arch Gynecol Obstet . 2016 оны 2-р сар; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.