Aneuploidy нь эсийн тоо нь буруу тооны хромосомтой байдаг нөхцөл юм. Анеплоиди нь ялангуяа жирэмсний эрт үед зулбалтын нийтлэг шалтгаан болдог.
Хромосомыг ойлгох
Юу ч гэсэн хромосомын талаар суралцах хэрэгтэй. Хромосом нь бидний ДНХ-ийг агуулсан бүтэц юм. Эдгээр нь бидний бүх эсийн цөмд оршдог.
Хүний хэвийн эсэд 23 хромосомын хосолсон 46 хромосом байдаг. Бидний хромосомын хагас нь манай ээжүүд, нөгөө хэсэг нь эцэг өвгөдөөсөө ирдэг.
Эхний 22 хромосомын хос, autosomes хэмээх нэр нь эрэгтэйчїїдэд ижил байдаг. 23-р хос нь бэлгийн хромосомоос бүрдэнэ. Эмэгтэйчїїдэд энэ хос хоёр х хромосом байдаг. Эрчүүдэд энэ хос X болон Y хромосом байдаг.
Aneuploidy гэж юу вэ?
Aneuploidy-д эс тодорхой нэг хромосом (нийт 47 хромосом), эсвэл нэг хромосомын нэг хуулбар (45 хромосомыг үүсгэдэг) гурван хуулбартай байдаг. Хромосомын нэмэлт хуулбарыг trisomy гэж нэрлэдэг. Алдагдсан хуулбарыг monosomy гэж нэрлэдэг.
Сперм, эсийн эсийн хромсомын тоо өөрчлөгдөх нь жирэмсний үр дүнд нөлөөлнө. Зарим нэг үрэвсэл нь амьд төрөлтөнд хүргэж болох боловч зарим нь эхний гурван сард үхэж, амьдрах чадваргүй хүүхэд рүү хөтөлж чадахгүй.
Жирэмсэний 20 гаруй хувь нь үржил шимтэй байж болно гэж тооцоолж байна.
Эдгээр жирэмслэлтийн ихэнх нь амьдрах чадваргүй байдаг тул хүүхэд төрүүлэхгүй.
Жирэмсний аравны долоо хоногоос өмнө анаэплоиди нь үргүйдэл үүсгэх хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог.
Шалтгаан
Байгаль орчны нөлөөнүүд нь хромосомын эмгэгийг үүсгэх чадвартай байж болох ч эрдэмтэд ихэнхдээ эсийн хуваагдалд санамсаргүй алдаанаас үүсдэг.
Ихэнх тохиолдолд, үр зулбалтын дараа хромосомын шинжилгээ хийлгэсэн ч гэсэн хүүхэд үрэвсэх нь нөлөөг үзүүлдэг ч ирээдүйд жирэмслэхгүй байх нь үр дагаваргүй байдаг.
Жирэмслэлтээс урьдчилан сэргийлэх нь
Trisomies (хромосомын нэмэлт хуулбар) нь моносоми (нийтлэгдээгүй хуулбар) -аас илүү түгээмэл байдаг. Ихэнх трисоми нь зулбалт үүсдэг. Їнэн хэрэгтээ, эдгээр нь алдагдсан хїчилтрийн 35 орчим хувийг эзэлж байна.
Хүмүүсийн нэг хүрэхгүй хувь нь трисомиор төрсөн байдаг. Эдгээр хүмүүсийн хромосомын эмгэг нь эрүүл мэндэд ноцтой нөлөөлдөг.
Зөвхөн цөөн тооны трисоми нь амьд төрөлтөнд хүргэдэг . Хамгийн түгээмэл нь Down syndrome гэгддэг trisomy 21 юм. Заримдаа хоёр бие даасан autosomal (секс эсийн хромосом) trisomies нь заримдаа хүүхдэд хүргэдэг trisomy 13, 18. Харамсалтай нь, эдгээр trisomies хамт төрсөн хүүхэд ихэвчлэн амьд үлддэггүй.
Зарим секс хромсомын трихомиоруудаар төрдөг нялх хүүхэд насанд хүрч болно. Хоёр х хромосом, нэг Y хромосомтой төрсөн эрэгтэй Каллельфелтерийн хамшинж, Down syndrome-ийн дараа хамгийн түгээмэл өвчин байдаг. Эрэгтэй хүн X, YY хоёр хромосом, гурван X хромосомтой эмэгтэйтэй хамт амьдардаг.
Моносомын хувьд - trisomies-ийн эсрэг тал нь зөвхөн амьд төрөлтөд хүргэдэг.
Энэ бол эмэгтэй хүний нэг Х хромосом юм. Энэ нь Тернерын хам шинж юм.
Түүнчлэн: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, Chromosome Abnormality
Эх сурвалж:
Хэд хэдэн хромосомтой вэ? Генетикийн эх сурвалж. АНУ-ын Үндэсний номын сан 2016 оны 2-р сарын 1
Хромосомын мэдээллийн хуудас. National Human Genome Research Institute. 2015 оны 6-р сарын 16.
O'Connor, C. (2008) Хромосомын эмгэг: Aneuploidies. Байгаль орчны боловсрол 1 (1): 172
Рай, Р., Реган, Л. (2006). Урьдчилан сэргийлэх үр дагавар. The Lancet.