Тодорхой нөхцлүүдийг оношлох пренатал эмчилгээний төрөл.
Амнио судсаар богино тараагдсан amniocentesis нь жирэмсний 15-20 долоо хоногтой оношлогооны сорил юм. Энэ процедур нь умайгаас бага хэмжээний амнион шингэнийг (хөгжиж буй ураг орчмын шингэн ) зайлуулдаг. Амнион шингэнийг шинжилж, урагтаа тодорхой хромосомын согогтой эсэхийг тогтооно.
Амниоцентезийн үед юу болдог вэ?
Амнеоосентезийн үед хэт авиан хүүхдийг дүрслэхэд ашигладаг.
Дараа нь маш нимгэн зүү нь доод хэвлий рүү ордог бөгөөд амнион шингэний бага хэмжээний (нэг унци) -ийг арилгана.
Амнион шингэн нь амнион шингэнд хөвж буй ургийн арьсны эсийг агуулдаг. Эдгээр арьсны эсийг лабораторид хүргэж, хүүхдийн кармосомын зургийг гаргахын тулд карототипын туршилтыг хийдэг. Флюресцент in situ hybridization (FISH) туршилтыг бас хийж болно.
Амниоцентезийн сорилыг юу гэж үздэг вэ?
Ерєнхийдєє гурван зїйлийн amniocentesis тест байдаг:
- Урьдчилан синдром зэрэг хромосомын эмгэгүүд
- мэдрэлийн хоолойн согог, spina bifida болон anencephaly
- цистик фиброз, хадуур эсийн анеми, Тах-Саксын өвчин зэрэг удамшлын эмгэгийг өвлөн авсан
Физиины шинжилгээ ба карототип хоёулаа ур урсгалын хромосомын шинжилгээгээр Урьдчилан синдром эсвэл өөр тримомтой эсэхийг тодорхойлно. Урьдчилан сэргийлэх хамшинж (trisomy 21) нь хромосомын хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бөгөөд хромосом 21-ийн нэмэлт хуулбартай байдаг.
Загасны сорил нь хүүхдийн бүх хромосомуудын бүрэн дүр зургийг танд өгдөггүй ч энэ нь танд трисомийн талаар хурдан хариу өгч чадна. FISH шинжилгээний үр дүн ерөнхийдөө 1-ээс 2 өдрийн дотор боломжтой байдаг. Karyotype нь урт (хоёроос гурван долоо хоног) шаардагдах боловч хромосомын тухай бүрэн мэдээллийг танд өгдөг.
Amniocentesis нь бусад хромосомын эмгэгийг тризом 18, trisomy 13 зэрэг бусад гаж нөлөөний шинжилгээг хийдэг. Тест нь бүх хромосомын эмгэгийн 99% -ийг илрүүлдэг. Түүнээс гадна задгай мэдрэлийн хоолойн согог (spina bifida, anencephaly), альфа-фетопротеин (AFP) хэмээх уургийг хэмжиж, бүх нээлттэй мэдрэлийн хоолойн гэмтэлийн 96 хувийг илрүүлдэг.
Үүнийг хэлэхэд amniocentesis эсвэл chorionic villi дээж (CVS) нь бүх төрөлхийн гажигтай эсэхийг шалгаж чаддаг. Тиймээс amniocentesis-ийн хэвийн үр дүн нь таны хүүхдэд эрүүл байх баталгаа болохгүй.
Хэрэв та генетикийн тодорхой эмгэгийн талаар санаа зовж байгаа бол эмч, генетикийн зөвлөгчөөсөө энэ эмгэгийн үед пренатал шинжилгээ хийх боломжтой эсэхийг асууж болно.
Amniocentesis авах
Ихэнх эмэгтэйчүүд amniocentesis ямар өвчингүй болох нь гайхалтай юм. Зарим эмэгтэйчүүд эмзэг дарамт шахалтанд өртөж, эмчилгээ хийлгэх үедээ мэдэрч байхад ихэнх нь өвдөлтийг мэдэрдэггүй. Уг процедур нь ерөнхийдөө хурдан бөгөөд хэт авиан нь хүүхдийн байрлалыг хянаж, зүүгээрээ хүүхдэд хүрэхгүй байхын тулд процедурын туршид ашиглагддаг.
Амнеоосентезийн үр дүнг хүлээн авахдаа эмчийн эсвэл үр дүнгийн талаархи генетик мэргэжилтэнтэй ярилцах хэрэгтэй.
Амнеосентезеес авсан ямар нэг оношлогооны талаарх үнэн зөв, хамгийн сүүлийн үеийн мэдээлэл авах нь чухал юм.
Аминосентези нь Chorionic Villi Sampling (CVS) -аас ялгаатай юу?
Амнеоосентези ба chorionic villi түүвэрлэлтийн аль аль нь оношлогооны пренатал шинжилгээ бөгөөд жирэмсний явцад эдгээр процедурын аль нэгийг хийх хэрэгтэй. Хоѐр шинжилгээний үр дүн нь хүүхдийн хромосомын талаар мэдээлэл өгдөг боловч процедурын хооронд чухал ялгаа байдаг.
Амниоцентез нь chorionic villi дээж (CVS) -аас ялгаатай:
- Хугацаа - Амнеосентези нь дараа нь жирэмсэлж, хоёр дахь гурван сарын туршид хийгддэг. Энэ нь ихэвчлэн 15-20 долоо хоногтой жирэмслэлтийн үед хийгддэг. Нөгөө талаас CVS-ийн сорил нь жирэмсний 10-13 долоо хоногийн эхний гурваар хийгддэг.
- Амнеоосентези ба chorionic villi-ийн түүвэрлэлтийн үр дүн нь ургийн хромосомын зураглалыг гаргах бөгөөд энэ нь Down syndrome-ийг 99% -ийн нарийвчлалтайгаар оношлох болно. Гэсэн хэдий ч, амниосцезаар бол альфа-фетопротин (AFP) гэж нэрлэгддэг бодисыг мөн хэмждэг. Амнион шингэний AFP-ийн хэмжээ нь урагтаа spina bifida, anencephaly зэрэг мэдрэлийн хоолойн согогтой эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг.
Олон жилийн турш amniocentesis нь CVS-тай харьцуулахад зулбах эрсдэл багатай гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч энэ журмын дагуу зулбах эрсдэл нь ойролцоогоор 1/300-аас 1/500 байх нь хоёулаа аль алиныг нь туршиж үзсэн тохиолдолд гүйцэтгэдэг.
Эх сурвалж:
> Америкийн эх барих эмэгтэйчvvд, эмэгтэйчvvдийн их сургууль (ACOG). (2015 оны 9-р сар). Төрсөний гажигт оношилгоо шинжилгээ.