Генетик карототипийг бас хромосомын шинжилгээ гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь тодорхой генетикийн гаж нөлөө илэрдэг. Энэ нь генетикийн эмгэг, эмгэгийг оношлох, оношлоход хэрэглэгддэг. Эсвэл, хосууд генетик эсвэл хромосомын эмгэг бүхий хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй гэж үздэг.
Жишээлбэл, карототипийг эрэгтэй хүний хамтрагч Klinefelter хамшинж нь эрэгтэй хүн үргүйдэлд хүрэх хүртэл генетикийн эмгэгийг оношлох боломжгүй байдаг.
Klinefelter хам шинж бүхий эрэгтэйчүүд өөрсдийн ДНХ-ийн нэмэлт X хромосомтой байдаг (XY-ийн зөвхөн XY-ийн оронд биш), тэдгээр нь ихэвчлэн үргүйдэл байдаг.
Хэрэв таны эмч дараах тохиолдолд генетик каранотипийг санал болгож болно:
- Та нэг жилээс илүү хугацаанд жирэмсэлж чадахгүй байсан .
- Та хоёр эсвэл түүнээс дээш удаа үргүй болсон.
- Та үхсэн төрөлтийг мэдэрсэн.
- Эрэгтэй хамтрагч нь түүний үрийн шингэнд эсийн тоонд ордоггүй, эстрогений тоо маш бага байдаг. (Мөн azoospermia эсвэл хүнд oligozoospermia).
- Эмэгтэй түнш нь өндгөвчний анхдагч дутагдал гэж оношлогдсон байна. (Мөн POI, өндгөвчний анхан шатны дутагдал , POF, өндгөвчний дутагдал гэх мэт).
IUI эсвэл IVF зэрэг нөхөн үржихүйн технологийг ашиглахын өмнө генетик каранотип хийх шаардлагатай байж болно . Энэ нь ICSI-тай холбоотой IVF-ийг бодвол эрэгтэй хүний үргүйдлийн болон генийн зарим эмгэгийг дамжих эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
Шалгалт хэрхэн хийгдсэн бэ?
Цус сорогчийн хувьд эрэгтэй, эмэгтэй хүний аль алиных нь аль алиных нь цусаар хийсэн шинжилгээг хийдэг.
Цусны дээжийг лабораторид боловсруулдаг.
Цусны дээжээс авсан эсийг тусгай саванд байрлуулж ургуулахад нь тусална. Селен эсүүд өсөлтийн тодорхой үе шатанд хүрэхэд эсүүд нь микроскопоор бохирдсон, судлагдсан байдаг.
Лабораторийн техникч эсийн хэмжээ, хэлбэрийг үнэлдэг. Тэд мөн эсийн зураг авч, эсийн доторх хромосомын тоог тоолно.
Мэргэжлийн гэрэл зураг нь хромосомын зохицуулалтыг үнэлэх боломжийг олгодог.
Генетикийн зөвөлгөө яагаад төрөхийн өмнөх эмчилгээг зөвлөж болох вэ?
Генетикийн сорил нь үргүйдэл, дахин давтагдах алдагдлын шалтгааныг олж мэднэ. Яагаад жирэмсэн болохоо мэдэхгүй, эсвэл яагаад алдаа гаргадаг байсныг мэдэхийн тулд эмч эмчилгээний хамгийн сайн сонголтыг санал болгож болно.
Тєрєлтийн эмчилгээг эхлэхээс ємнє генетикийн туршилт хийх бас нэг шалтгаан нь ирээдїйд тєрєх хїїхдийн генийн тєрєлт дутагдахаас зайлсхийх явдал юм.
Зарим генетик мутаци нь нэг эцэг эхэд байх үед үргүйдэл үүсгэж чаддаг. Гэвч эцэг эх хоёулаа мутацид шилжих үед тэд хүүхдүүддээ генетикийн илүү чухал ач холбогдолтой юм.
Жишээлбэл, CFTR генийн мутаци нь эрэгтэй үргүйдлийн зарим төрлүүдтэй холбоотой байдаг. Энэ нь ноцтой нөхцөл, цистик фиброзтой холбоотой юм.
Хэрэв зөвхөн аав нь CFTR генийн мутацитай бол түүний үргүйдлийн үрэвсэл нь хүүхдээ төрүүлэх эрсдэлтэй байдаг. Хэрэв эцэг, эх хоёулаа CFTR генийн мутацитай бол тэдгээр нь цистик фиброзтой хүүхэдтэй болох магадлал 1-тэй байдаг.
Хэрэв хосууд IVSI-г ICSI-тэй гэж үзсэн бол генетикийн нөхцөлд шилжих эрсдэл нь IVF эсвэл байгалийн үзэл бодолтой харьцуулахад илүү өндөр байдаг.
Энэ нь байнгын IVF-ийн хувьд эр бэлгийн эсүүд нь петрийн аяганд байрладаг бөгөөд "хамгийн хүчтэй" үрийн шингэн ялалт.
IVF-ICSI-ийн тусламжтайгаар нэг сперм сонгосон бөгөөд өндөг рүү шууд ордог. Энэ нөхцөлд өндөглөж байгаа "сул" генийн үргүй байдал нь энэ нөхцөлд илүү өндөр байдаг. Энэ нь зарим генетик асуудлуудыг шийдэх эрсдэлийг бий болгодог.
Хэрэв та өндөр генетикийн эрсдэлтэй бол сонголтууд
Таны сонголтууд нь таны генетикийн эрсдэлээс хамаарна.
Зарим тохиолдолд генетикийн асуудал эсвэл эрсдэлийг оношлох нь ...
- үргүйдлийн тодорхой оношийг батлах эсвэл туслах
- зулбах, амьгүй төрөх эрсдэлийг нэмэгдүүлнэ
- Генийн өвөрмөц эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлнэ
- үр хүүхдээ үргүйдэлд хүргэх эрсдлийг нэмэгдүүлнэ
Генетикийн зөвлөх таны үр дүнг танд өгөх болно.
Ерөнхийдөө таны сонголт дараах зүйлсийн аль нэгийг агуулж болно:
Урьдчилан сэргийлэх генетик оношилгоо (PGD ) -ийг таны IVF эмчилгээнд нэмээрэй . PGD нь хөгжиж буй үр хөврөл генетикийн мутацийг туршихад нэг эсийг зайлуулдаг. (Энэ эсийг устгах нь үр хөврөлд хор хөнөөл учруулахгүй). Эрүүл харагдаж буй үр хөврөлийг шилжүүлж болно.
Генетикийн согогтой хүмүүс - тэдгээрийн ихэнх нь хэзээ ч амьд үлдсэн байж магадгүй - устгагдах болно.
PGD нь эрт зулбалтын эрсдэлийг багасгаж, тодорхой генетикийн гаж нөлөөг бууруулах боломжтой. Гэсэн хэдий ч PGD-тай ч жирэмслэлт, хүүхэд нь 100% генетикийн хувьд эрүүл байх баталгаа болдоггүй. Та PGD-тай ч гэсэн зулбаж болох юм.
Зарим нь PGD-ийн тестэнд ёс суртахуун болон шашин шүтлэгийг эсэргүүцдэг.
IVF-ICSI рүү орохыг сонгоно уу . Ихэнх тохиолдолд, өндөг, эр бэлгийн эсүүд нийлээд зөвхөн эрчүүдийн хамгийн эрэлт хэрэгцээ нь өндгөө нэвт гаргаж, бордох боломжтой болдог. Байгалийн сонголт нь сул дорой эр бэлгийн эсийг арилгаж, генетикийн гажигтай спермен байж болно.
IVF-тэй хамт IVF-тэй бол үрийн шингэн өндөг шууд тарьдаг. Байгалийн сонголтыг хийж болохгүй. Энэ нь генийн мутациас дамжих эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
Та эрсдэлийг хүлээж авахгүй бөгөөд IVF-ICSI-ээс зайлсхийх шийдвэр гаргаж болно. Харин та ...
- тогтмол IVF (оролдлого багатай ч гэсэн)
- эмчилгээг зогсоох
- Спам эсвэл үр хөврөл хандивлагчийг сонгох
Эмчилгээ хийлгээрэй, генетикийн нөхцөл байдал эсвэл үргүйдэл нь таны хүүхдэд үргүй болох эрсдэлийг үл анхаарна.
Нөхцөл байдлаа алдах эрсдэлтэй байх нь таны баталгаатай биш юм.
Генетикийн зөвлөхтэй ярилцахын тулд та шийдвэртэй шийдвэр гаргах боломжтой.
Спам донор, өндөгний хандивлагч, үр хөврөлийн хандивлагчийг ашиглахыг сонгоно уу. Мэдээжийн хэрэг, донорын геометрийн хүртэл ч генетикийн гажигийг тээж чаддаг. Хандивлагчид ихэвчлэн шалгагдсан байдаг боловч ямар ч сонголт эрсдэлгүй байдаг.
Хэрэв та өндөг, эр бэлгийн эсийн донорыг сонгосон бол хандивлагчид нь генийн өвчинд шилжүүлэх эрсдэлтэй байдаг.
Хүүхэд үрчилж авах эсвэл хүүхэд чөлөөтэй амьдрах. Генетикийн сорилтын үр дүнг хүлээн авсны дараа зарим хосууд үр дүнг батлах шийдвэр гаргажээ. Зарим нь хүүхэдтэй болохыг хичээхээ больж, чөлөөт цагаараа амьдрахыг шийддэг.
Генетик зөвлөгөө өгөх сэтгэлийн эмзэг асуудлууд
Генетикийн каранотипийн үр дүнг хүлээн авах нь сэтгэл хөдлөлийн болон хүндрэлтэй байж болно.
Заримдаа үр дүн нь эмчилгээний талаар сонголт хийхэд тань туслах болно. Заримдаа, мэдээлэлтэй харьцуулах боломжгүй юм. Энэ нь ямар ч бодит шалтгаангүйгээр сэтгэлийн хөдлөлийг бий болгодог.
Таны шашны итгэл үнэмшил нь таны хувьд генетикийн зөвлөгөө хэр ашигтай байхыг хязгаарлаж болно.
Мэдээллийн генетик зөвлөгөө өгөх, танд тест хийхээсээ өмнө үүнийг хийх боломжтой эсэхийг ойлгох нь чухал юм.
Туршилт хийхээсээ өмнө генетикийн зөвлөхтэй ярилцахыг хүсээрэй. Тэд тестийн давуу ба сул талуудыг тайлбарлаж, тестийг тань болон түншийн хувьд ойлгомжтой эсэхийг шийдэхэд танд туслах болно.
Түүнээс гадна ямар нэгэн үр дүнг хэлэлцэх боломжтой генетикийн зөвлөгчтэй байх хэрэгтэй.
Эх сурвалж:
CFTR: Генүүд. Генетикийн эх сурвалж. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystic Fibrosis: Төрөхийн өмнөх шинжилгээ ба оношлогоо. FAQ171, 2016 оны 2-р сар ACOG.org. 2016 оны 2-р сарын 18-нд нэвтэрсэн. Http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Хүнд oligozoospermia болон azoospermia бүхий эрэгтэй үргүйдлийн генетик эрсдэлт хүчин зүйлс." Hum Reprod. 2002 оны 1-р сар; 17 (1): 13-6.
Foresta, Карло; Ferlin, Alberto; Гианароли, Лука; Даллапиккола, Бруно. " Гэдэсний хосын генетикийн сорилыг зөв зохистой ашиглах удирдамж ". Европын Хүний Genetics сэтгүүл . 2002 оны 5 сар, 10-р боть, 5-р хуудас, 303-312-р хуудас.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter хам шинж. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Урьдчилан түүж буй генетик оношлогоо нь жирэмслэхээс сэргийлсэн жирэмслэлтийн үр дүнг ихэсгэх, жирэмслэхгүй жирэмслэлтийн үр дүнг ихээхэн сайжруулдаг." Reprod Biomed Online . 2006 оны 12-р сар; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Родриго L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Хоѐрдогч зулбах хосууд дахь хромосомын гажиг ба үр хөврөлийн хөгжил." Hum Reprod . 2003 оны 1 сар; 18 (1): 182-8.