Дахин алдсан хосуудын ойролцоогоор 4 хувь нь ирээдүйн жирэмслэлтэнд хоёулаа эсвэл эцэг эх хоёрын гажиг үүсдэг тул зарим эмч нар шалтгааныг судлахын тулд эцэг эхийн карототип сорилыг санал болгодог.
Хромосомын асуудлууд нь бүх алдааны талаас илүүг үүсгэдэг. Ихэнх тохиолдолд, эр бэлгийн эс болон өндөг үүсэх үед үүсдэг асуудлууд үүсдэг бөгөөд эцэг эхээсээ өвлөж авдаггүй тул дараагийн жирэмслэлт нь үр дагаваргүй байх болно.
Karyotype гэж юу вэ?
Karyotype тест нь мэдэгдэж буй генетикийн эмгэгийн хувьд цогц шинжилгээ биш юм. Харин тест нь хромосомын тоо, бүтцийг үнэлдэг.
Хүний эсүүд нь 46 хромосом (23 хос) байх тул карототип нь энэ тоо болон хромосомын хэв гажилтын хэвийн бус байдлыг илрүүлдэг.
Зулбастай талаас нь авч үзвэл эмч нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд тулгараад буй асуудлуудыг илрүүлэх эсвэл жирэмслэлтийн үедээ өвөрмөц хүүхэдтэй холбоотой асуудлуудыг илрүүлэх зорилгоор карототип сорилыг зөвлөж байна.
Эцэг эхийн карототип ба эмчилгээний эрсдэл
Хромосомын үндэс нь зүгээр л давтагддаг алдаануудтай цөөн тооны хосуудад нөлөөлдөг. Эдгээр хосуудын хамгийн түгээмэл нөхцөл бол тэнцвэртэй шилжүүлэлт юм. Энэ нь хромосомын хэсгийг өөрчилдөг.
Karyotype нь бусад төрлийн шилжүүлгүүд эсвэл хромосомын мозайизм гэж нэрлэгддэг нөхцөлийг илрүүлж болно.
Шалгалтанд хэн хэрэгтэй вэ?
Зарим эмч нар бүгд эцэг эхээсээ карототипийг олон тооны булчинд автсан хосуудын байнгын сорил гэж үздэг. Бусад эмч нар зөвхөн хромосомтой холбоотой нөхцөлд илүү өндөр эрсдэлтэй хосуудад зориулсан тестийг ашигладаг. Эцэг эх хоёрыг турших нь нийтлэг байдаг.
Олон эмч нар эцэг эхийн карототипийг захиалдаггүй шалтгаан нь хэвийн бус шинж тэмдгийг илрүүлдэг ч энэ нь таны хийж чадах зүйл биш юм. Учир нь хэвийн бус карототип бүхий ихэнх хосууд зүгээр л оролддог.
IVF нь гэмтэлийн эрсдэлийг бууруулах уу?
Эдгээр тохиолдолд эмчилгээг хийх нь үр хөврөлийн суулгацыг урьдчилан суулгах генетик сорилоор vitro үржил шимийг (IVF) оролдох явдал юм. Гэхдээ хөндлөнгийн оролцоотойгоор ашиглах нь эцсийн үр дүнг өөрчилдөггүй.
IVF нь жирэмсний хэвийн үйл явцыг хурдасгаж болох бөгөөд зарим эмч үүнийг хэрэглэхийг дэмждэг боловч IVF нь олон хосуудад зориулсан байдаг. Учир нь:
- Орхих нь
- үнэтэй
- эрүүл мэндийн даатгалд хамрагдаагүй байдаг
Үнэн хэрэгтээ судалгаанаас үзэхэд IVF-ийг ашигладаг хосуудтай харьцуулахад интервенц хийхгүй байхыг хичээдэг хосууд хэвийн жирэмслэлттэй (ойролцоогоор 68 хувь) ойролцоо байна.
Karyotype тестийн үнэ
Эмч нар ердийн хэвшмэл ойлголтыг хэвээр байлгахын тулд хосуудын баталгаатай хромосомын асуудлыг хослуулахыг зөвлөдөг учраас эцэг эхийн хромосомын шинжилгээний утга нь маргаантай байдаг. Гэсэн хэдий ч олон эмч, ирээдүйн эцэг эхчүүд аль болох их мэдээлэл авахыг илүүд үздэг.
Хэрвээ та сорил авч, хэвийн бус үр дүнг хүлээж авбал генетикийн зөвлөгч эндээс хаашаа явахаа мэдэхэд тусална. Нөгөө талаас, үр дүн нь хэвийн бол жирэмсний амжилтанд нөлөөлөх хромосомын эмгэг байхгүй гэдгийг та мэдэх болно.
Эх сурвалж:
Стефенсенон, Мэри Д., Си Сиерра нар. "Бүтцийн хромсометрийн зохион байгуулалт бүхий эцэг эхийн тээвэрлэгчтэй холбоотой жирэмслэлтээс сэргийлж нөхөн үржихүйн үр дүн". Хүн үржихүйн 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi, Kaoru Suzumori нар. "Урьдчилсан үржил шимийг оношлож болох уу?" Хүний Хуулбар 2005 20 (12): 3267-3270.
Генийн эмгэгийг урьдчилан таамаглах Кариотипийг ашиглах. Ютагийн их сургууль Генетик шинжлэх ухааны сургалтын төв.