Trisomy 18 Girls-д илүү нийтлэг байдаг
Өдөр үеийн жирэмсний оношлогоо шинжилгээн дээр үзсэн эрүүл мэндийн ноцтой нөхцөлүүдийн нэг нь Эдвард синдром бөгөөд хромосомын нөхцөл байдал нь сүйрлийн урьдчилсан таамаглал юм. Эдвард синдром нь мөн Trisomy 18 синдром гэж нэрлэгддэг тул хромосомын 18 хувь нь гурван хувь байдаг.
Статистик
Edwards Syndrome нь 6000 амьд төрөлт тутмаас 1-тэй тохиолддог бөгөөд охидын хувьд 3 дахин их байдаг гэж Үндэсний эрүүл мэндийн хүрээлэн (NIH) мэдээлжээ.
Гэсэн хэдий ч жирэмсний үед тохиолдох тохиолдлын хэмжээ өндөр байна. Учир нь урагтаа алдсан жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 95 хувь нь зулбалт , амьгүй төрөлт юм.
Таамаглал
Харамсалтай нь НИИ нь Эдвардын синдромд төрсөн хүүхдэд үзүүлэх үр дүнг тайлбарладаггүй. Үүнд:
- Нярай хуухдуудийн тал хувь нь амьдралын эхний долоо хоногт амьдардаггуй.
- 10 хүүхдийн 9 нь анхны төрсөн өдрөөсөө өмнө нас барна.
- Зарим хүүхдүүд өсвөр насныханд амьдардаг ч эмнэлгийн болон хөгжлийн ноцтой асуудлуудтай.
Төрөл
Эдвардын синдромын хамгийн түгээмэл хэлбэр нь trisomy 18 гэсэн утгатай бөгөөд энэ нь 18-р хромосомын гурван хувь нь бүтэн хоёр хувь биш гэсэн үг юм.
Мөн 18-р хромосомын бүтэн хоёр хувь хэвлэгддэг, хагас задралын трисоми 18 байх боломжтой.
Өөр нэг хэлбэр нь мозайк trisomy 18, зарим нь эсэд нөлөөлдөг гэсэн үг юм.
Сүүлийн хоёр төрлүүд нь бүтэн trisomy 18-тай харьцуулахад ховор байдаг.
Тавилан төрлөөр ялгаатай биш.
Шалтгаан ба эрсдэлт хүчин зүйлс
18-р хромосомын нэмэлт хуулбар нь бордооны үед үүссэн бөгөөд эсийн хуваагдалд санамсаргүй алдаанаас үүссэн үр дүн юм. Бүх насны бүлгүүдийн эцэг эхчүүдэд Trisomy 18 тохиолдож болох боловч ээж нь 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд эрсдэл өндөр байдаг.
Оношлогоо
Амнеоцентез эсвэл chorionic villus дээж авах нь Эдвардын синдромын шинжилгээгээр шалгаж болно.
Альфафетопротеины сорил нь trisomy 18-ийг баталгаажуулах боломжгүй (гэхдээ бүхэлд нь хасах боломжгүй) гэхдээ энэ нь тухайн хүүхдэд нөхцөл байдал байж болох статистик магадлалыг заана. Зарим туршилт бусдаасаа илүү нарийн байдаг.
Генетикийн сорил нь хувирч буй талбай бөгөөд тодорхой, шинэ, илүү нарийвчилсан сорилтууд давхцаж байна.
Дахин давтагдах эрсдэл
Ихэнх тохиолдолд, trisomy 18 нь эсийн хуваагдал дахь асуудлуудын улмаас санамсаргүй тохиолддог. Ховор тохиолдолд эцэг эхчүүд трансляци хийлгэхийн тулд трансляци хийх нь зүгээр өнгөрч байгаа жирэмслэлтийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Хэрэв та боломжтой бол тээвэрлэгч байх боломжтой бол таны эмч таны сонголтыг хэлэлцэх генетикийн зөвлөгчдөд хандаж болно. Гэвч 18 настай хүүхдүүдийг дагалдан явсан ихэнх эцэг эх нь тээвэрлэгч биш юм.
Эдвардын синдромын оношилгоо хийх
Эдвардын синдромын оношлогоо нь сонин сэтгэгдэл юм. Ихэнх эцэг эхчүүд жирэмслэлтээ дуусгавар болгохоор шийдсэний дараа хүүхэд нь 18 нас хүрч, эрүүл мэндэд хүндрэлтэй өндөр эрсдэлтэй, нялх хүүхэд амьд үлдэх магадлал багатай гэж баталсны дараа батлагдсан. Зарим нь жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэн үргэлжлүүлэхээр шийддэг. Үр хөндөлтийн эсрэг итгэл үнэмшил, эсвэл богино хугацаанд ч гэсэн хүүхэдтэйгээ цагийг эрхэмлэхийг хүсдэг сэтгэлгээний улмаас аль нэгийг нь үргэлжлүүлэхээр шийддэг.
Энэ нөхцөлд юу хийх талаар "зөв" сонголт байхгүй байна. Энэ оноштой тулгарч буй эцэг эхчүүд нь тэдэнд зөв зүйтэй зүйлийг хийх ёстой.
Эх сурвалж:
Меделл Plus: Trisomy 18 (2016)
Trisomy 18 Сан: Trisomy 18 гэж юу вэ?