Генетик болон орчны хүчин зүйлүүд нь мэдрэлийн гуурсан хоолойн гэмтэл учирна
Anencephaly бол төрөлхийн гажигтай төрөл бөгөөд хүүхдийн тархины болон гавлын ясны хэлбэр нь бүтэлгүйтдэг. Харамсалтай нь anencephaly -ээр өвчилсөн хүүхдийг төрөхөөс өмнө төрөх юмуу нас бардаг. Хэдийгээр амьд төрсөн ч анансеффилитэй хүүхдүүдийг төрсний дараах хэдэн өдөр үхдэг. Урьдчилан сэргийлэх эмчилгээг өөрчлөх боломжгүй.
Уушигны хоолойны гэмтэлийг ойлгох нь
Anencephaly бол тархи, нуруу, нугасны хам шинжийн гэмтэлтэй төрсөн мэдрэлийн хоолойн гэмтэл (NTD) юм.
Эдгээр нь хегжлийн мэдрэлийн хоолой нь хуухдийн хегжлийн уед эхний 3 сард эхний хагаст хаагдахгуй байх нехцел юм. Мэдрэлийн гуурсан хоолойн согог нь 100 хувь нь үхэлд хүргэхийн тулд зөвхөн эрүүл мэндийн хувьд бага зэрэг бэрхшээлтэй байдаг.
Энэ спектрийн хүнд хэлбэрийн үед anencephaly нь жирэмслэлтийн үед эцэг эхчүүдэд хамгийн их хохирол учруулдаг оношлогооны нэг юм. Харамсалтай нь аненефефталтай хүүхэд хэзээ ч ухамсартаа хүрч, амьдралын физик үүргийг гүйцэтгэдэггүй тул тархиныхаа чухал хэсгийг алддаггүй. Яагаад гэвэл гавлын яс нь эмгэгийн нөлөөнд автдаг тул анатрефилитэй хүүхэд нь ихэвчлэн бие махбодийн хэлбэрээр гажигтай байдаг ба тархины хэсэг нь илэрдэг.
Энэ нь хэрхэн оношлогдсон бэ?
Аненефефили нь хоёр дахь гурван сард хэт авиан дээр илэрдэг.
Оношилгооны талаархи анхдагч мэдээлэл нь альфафетопротений (AFP) цусны тестийн эмгэг юм.
AFP тест нь мэдрэлийн гуурсан хоолойн гэмтэл авсан нярай хүүхдийн 80-90 хувийг тодорхойлж чадна.
Амнеооцентезийг оношийг ч бас ашиглаж болно. Anencephaly онош нь хуурамч эерэг байх магадлал багатай.
Шалтгаан
Анкреффили нь генетик ба хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсээс үүдэлтэй байдаг. Эдгээр хүчин зүйлсийн хоорондын холбоо нь жирэмсний гурав ба дөрөв дэх долоо хоногт мэдрэлийн хоолойг хаахад хүргэдэг.
Anencephaly болон бусад мэдрэлийн хоолойн согогийн ажилд нөлөөлж буй хүчин зүйлсийн талаар тодорхой ойлголтгүй хэвээр байна. Хэдийгээр анатрефлын нарийн шалтгааныг мэдэхгүй ч гэсэн зарим эрсдэлт хүчин зүйлсийг тодорхойлсон ба үүнд фолийн хүчил хангалтгүй хэрэглэж болно.
Фолийн хүчил ба мэдрэлийн хоолойн гэмтэл
Фолийн хүчлийг хэрэглэхээс өмнө фолийн хүчил хангалттай хэмжээгээр хэрэглэх нь мэдрэлийн гуурсан хоолойн согогтой хүүхдийн өвдөлтийг бууруулах эрсдэлийг бууруулдаг нотолгоо бий. Тиймээс эмч нар жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд фолийн хүчлийн бэлдмэл хэрэглэхийг зөвлөж, фолиатын баялаг хоолыг байнга идэж байдаг. Хэдийгээр жирэмсэн болтол хүлээх хэрэггүй. Ихэнх эх барихын мэргэжилтнүүд жирэмсний өмнөх доод тал нь гурван сарын өмнө фолийн хүчил нэмэгдэл хэрэглэхийг санал болгож байна.
Энэ нь ээжийг төгс хоолны дэглэмийг идсэн ч anencephaly тохиолдож болох тул энэ нь заавал зайлшгүй байх албагүй бөгөөд энэ нь хэзээ нэгэн цагт хэн нэгний буруу биш гэдгийг мэднэ. Үнэн хэрэгтээ, Европ дахь анатфефе зэрэг мэдрэлийн хоолойн согогийн тархалтыг 2015 оноогоор үнэлэх судалгаагаар хэд хэдэн арван жилийн туршид байсан фолийн хүчилийг нэмэгдүүлэх өргөн цар хүрээг хамарсан зөвлөмжийг үл харгалзан эдгээр согогийн тохиолдол ямар ч бууралт байгаагүйг олж мэдсэн.
Нөгөө талаас, нугасны мэдрэлийн хоолойн дутагдал (spina bifida) нь хоол тэжээлийн фолийн хүчлээр байнга нэмэгддэг дэлхийн бүс нутгуудад буурахаар харагдаж байна.
Генетикийн мутаци
Бид генийн мутациас суралцаж эхэлсэн бөгөөд энэ нь anencephaly-ийн эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь өв залгамжлах үүрэгтэй эсэхийг тодорхойлоход танд туслах болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь удамшлын хэв маяг зөвхөн мэдрэлийн хоолойны гэмтэлтэй холбоотой гэж үздэг боловч эдгээр өөрчлөлт нь мэдрэлийн хоолойн гэмтэл үүсгэдэггүй гэсэн үг юм.
Бусад эрсдэлт хүчин зүйлс
Астенефилийн бүтцийг хөгжүүлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бусад хүчин зүйлүүд нь нийгэм эдийн засгийн байдал, боловсролын байдал, эхийн нас, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүдээс гадна фолийн хүчлээс гадна.
Висконсин мужид anencephaly-тэй хавсарсан нярай хүүхдийг үнэлэх, эдгээр шалтгаанууд нь генетик (фолийн хүчлийн зам дээрх хувилбаруудтай холбоотой) эсэхийг судлах, хүрээлэн буй орчны болон мэргэжлийн хорт бодисын хордлого зэргийг судлах үйл ажиллагаа явуулж байна.
Дахин давтагдах эрсдэл
Anencephaly -тэй хүүхэдтэй эцэг эх ирээдүйн жирэмслэлтэнд мэдрэлийн хоолойн согогийн улмаас өртөх магадлал нь дөрөв арван хувьтай байж болно. Гэхдээ мэдрэлийн хоолойн дутагдал тодорхой бус байдаг. Эмч нар дахин жирэмслэхээсээ өмнө фолийн хүчил их хэмжээгээр хэрэглэхийг зөвлөж байж болох бөгөөд хосууд генетикийн зөвлөгчтэй хамтран ажиллахыг зөвлөж магадгүй юм.
Оношлогоо хийсний дараа юу хийх вэ
Аненефений оношийг хийсний дараа юу хийх шийдвэр нь зүрхний цохилт өгөхөд хүргэж болно.
Ихэнх эцэг эхчүүд жирэмслэлтээ зогсоох шийдвэр гаргасаны дараа жирэмслэлтийг зогсоох шийдвэр гаргасаны дараа жирэмслэхээ больжээ. Жирэмслэлтийг дуусгах нь эцэг эхчүүдийг урагшлуулж, гомдоллох үйл явцыг эхэлдэг. Умайн хїзїїний хуруу гэдэс нь эрїїл мэндийн шалтгааны улмаас жирэмсэлж болох шалтгаануудын нэг юм.
Бусад эцэг эхчүүд үр хөндөлтийн эсрэг шашин шүтлэг эсвэл бусад хувийн итгэл үнэмшилтэй байж болох бөгөөд тэд жирэмслэлтийг хэд хоногоос дээш хугацаагаар амьдрах боломжгүй гэдгийг бүрэн мэдлэгтэйгээр жирэмслэхийг сонгож болно.
Хэрэв та энэ эмгэнэлт сонголттой тулгарсан бол шийдвэр гаргах цаг гаргаж, танд болон түншийн хувьд зөв гэж үзсэнээ хийх хэрэгтэй. Хүүхэд алдсандаа гомдох өрөө бий.
Хүүхэд оношлогдоход нь туслах
Уурлаж, уйтгар гунигтай байх, өөр ямар нэг мэдрэмжийг мэдрэх нь зүйтэй. Таны эмнэлэг уйтгар гунигт зөвлөгчтэй байж болох бөгөөд аненефены оношлогоотой хосуудтай интернетэд байдаг олон тооны дэмжих бүлгүүд байдаг. Аненеффиллын туслах бүлгүүд жирэмслэхээ больж, эсвэл жирэмслэхээсээ өмнө жирэмслэлтийг зогсоох гэсэн утгатай арга юм. Энэ нь таны хэрэгцээг хамгийн сайн тохирохыг хайж олох хэрэгтэй.
Эцэг эхийн гэр бүлийн болон найз нөхөд
Хэрэв та гэр бүлийн гишүүн эсвэл найз охинтойгоо жирэмсэлж байгаа хэн нэгний найз бол таны хайртай хүн таны өгөх бүх дэмжлэг хэрэгтэй болно. Алдагдсан ямар нэгэн хэлбэр, үр зулбах, хэвлий, эсвэл шинэ төрсөн хүүхдэд нас барах нь хүндрэлтэй байдаг ч anencephaly нэмэлт хэмжээсийг нэмдэг. Фолийн хүчлийн тухай сонсох нь эцэг эхчүүд өөрсдийгөө буруутгахад хүргэж болох бөгөөд боломжит арга барил нь сэтгэл хөдлөлийн үр дагавар юм.
Гайхамшигтай зөвлөгөөний хувьд хайртай хүнтэйгээ хамт аненсфталийн шалтгааныг гаргаж ирэхийг оролдоорой. Эдгээр асуултууд нь чухал боловч зовж буй эх биш шалтгааныг судлах хүмүүстэй үлдэх ёстой. Та өөрийн хайртай хүмүүс өөрсдийгөө боломжтой шалтгаанаар хангалттай хэмжээгээр эрүүдэн шүүж чадсан гэдэгт итгэлтэй байж болно. Үүний зэрэгцээ мэдрэлийн хоолойн гэмтэл дахин үүсч болох эрсдэл зэрэг сэдвийг хөндөхгүй. Таны хайртай хүмүүс гомдоллож, өнөөдөр тэдний жинхэнэ уй гашууг даван туулах хэрэгтэй байна.
Эцэст нь хэлэхэд энэ нь таны жирэмслэлт бол өөр сонголт хийх байсан ч, жишээ нь хэрэв та хугацаандаа явахыг хүсч байгаа бол, хайртай хүнээ дуусгахаар сонгох эсвэл төгсгөхийг хүсч байгаа бол таны хайртай хүн явах Энэ нь таны хийх шийдвэр биш гэдгийг санаарай. Тэгээд ч та энэ шийдвэрийг хэзээ ч гаргах ёсгүй гэж найдаж байна. Учир нь, биднийг алс хол замаас хол байхдаа нэг эмчилгээг сонгохыг хүмүүс мэддэг, гэхдээ адилхан шийдвэрийг өөрсдөө шийдэх өөр аргыг сонгох хэрэгтэй гэж найдаж байна. бодит амьдрал дээр. Таны хайртай хүмүүс өөр хэн нэгэнд бус тэдний төлөө хамгийн сайн сонголт хийх хэрэгтэй. Тэдний сонголтоос үл хамааран тэдний бүрэн дэмжлэг, халамж хэрэгтэй.
Эх сурвалж:
Barron, S. Anencephaly: Вашингтон муж улсад мөрдөж буй мөрдөн шалгалт. Америкийн сувилахуйн сэтгүүл . 2016. 116 (3): 60-6.
Хошнью, Б., Лоан, М., де Walle, H. нар. Европ дахь мэдрэлийн гарцын согогийн тархалтын тархалтын урт хугацааны чиг хандлага: Хүн амд суурилсан судалгаа. BMJ . 2015 он 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. нар. Кашмир хөндий дахь мэдрэлийн хоолойн согогуудын тархалт. Хүүхдийн мэдрэлийн өвчний сэтгүүл . 2016. 11 (3): 213-218.
Сингх, Н., Кимбат Бхат, В., Тiwariва, А.А. TRIM36 дэхь Homozygous Mutation-ийн улмаас Энэтхэгийн гэр бүл дэх автосомын рецессив аненрефтал үүссэн шалтгаан. Хүний Молекул Генетик . 2017 оны 1-р сарын 13.