Тернерын синдром (Моностоми X) болон жирэмсний хордлого нь ихэвчлэн холбоотой байдаг. Тернер синдром нь хромосомын эмгэг бөгөөд тэр эмэгтэй эсвэл эмэгтэй зөвхөн нэг бүрэн X хромосомтой байдаг. (Тридер синдромтой хүүхдэд зориулсан Y хромосом хэрэгтэй байдаг.) Тернер синдромтой төрсөн охид ихэвчлэн хэвийн амьдралд сайнаар нөлөөлдөг ч ихэнх хүүхдүүд нь зулбалт , хэвтэж байна.
Тархалт
1,500-2,500 нярай хүүхдэд 1 удаа Тернер синдром байдаг. Судалгаагаар X-ийн бүх үзэл баримтлалын 3 орчим хувийг эзэлдэг боловч нөлөөлөлд өртсөн хүүхдийн 99 хувь нь дутуу буюу дутуу төрсөн байна. Энэ нөхцөл байдал нь нийт алдагдлын 15 орчим хувийг эзлэх хүчин зүйл гэж үздэг.
Шалтгаан
Тернерын хам шинжийн шалтгаан нь эсийн хуваагдалд алдаа гардаг бөгөөд энэ нь зөвхөн нэг бүрэн ажиллагаатай Х хромосомтой бие махбодийн эсийг орхижээ. Ихэнх тохиолдолд бэлгийн эс болон өндөгний архаг үрэвсэл үүсдэг. Мозаик Тернерын хамшинж гэж нэрлэгддэг нөхцөлд зарим бие нь эсийн monosomy X байдаг бол зарим нь хэвийн хромосомтой байдаг нь шалтгаан нь үр хөврөлийн хөгжлийн эхэн үед эсийн хуваагдал нь алдаа юм. Эдгээр эсийн хуваагдал нь юу болж байгааг хэн ч мэдэхгүй.
Оношлогоо
Тернерын синдром нь жирэмслэлтийн алдагдлын дараа хромосомын шинжилгээг хийлгэхэд зулбах, төрөх үеийн шалтгаан болдог.
Одоогийн жирэмслэлтэнд хэт авиан шинжилгээгээр тэмдэглэгээг илрүүлж болох боловч оношийг зөвхөн amniocentesis буюу CVS гэх мэт генетикийн сорилоор баталгаажуулж болно. Мөн амнеосцезтэй байсан ч гэсэн нөхцөл байдлын талаархи хуурамч эерэг гарсан зарим мэдээ байна. Шинээр төрсөн хүүхдэд оношийг цусны шинжилгээгээр баталгаажуулж болно.
Тасралтгүй загатнах өндөр эрсдэлтэй ч гэсэн аймшигтай сонсогдож байгаа ч судлаачид Тернерын хам шинжийн ихэнхийг нь эхний гурваар нь хийдэг гэж үздэг. Хүүхэд амниосцез хийх боломжтой болох үед жирэмсний алдагдал нь бараг төсөөлшгүй зүйл биш юм. Нэг судалгаагаар amniocentesis-ээр оношлогдсон нярайн 91% нь төрөх хүртэл амьд үлджээ. Таны хүүхэд хромосомын эмгэгтэй байдгийг мэдэх нь маш хэцүү байж болно. Тиймээс дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд эсвэл генетикийн зөвлөхтэй бэлтгэл хийхэд тохиромжтой байх нь зүйтэй юм.
Таамаглал
Зулбах, төрөх үеийн хүндрэл өндөр байгаа хэдий ч Тернерын хам шинжийн талаар ерөнхий ойлголт төрсний дараа бага зэрэг эмзэглэнэ. Эрүүл мэндийн нийтлэг асуудлууд, физик шинж чанарууд байдаг ч Тернер синдромтой охидууд амь насанд аюултай хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүст ердийн оюун ухаантай байдаг бөгөөд эрүүл амьдралын хэв маягийг бий болгодог. Олон хүмүүс насанд хүрээгүй байх хүртэл эмгэгийг мэддэггүй.
Үр дагавар дахь генетикийн үүрэг
Хэрэв та Тернерын синдромтой хүүхдээ алдсан бол Террерийн синдромтой хамт амьдардаг эмэгтэйчүүдийн бүх түүхийг сонсох нь эргэлзээгүй эргэлзээгүй бөгөөд нөгөө талаас Террерийн синдром таны зулбалт, хэвтэж байна.
Үнэндээ бол Тернерын хам шинжийн олон тооны хүүхэд яагаад алдагдсаныг эмч нар ойлгодоггүй байхад бусад нь ихэвчлэн хүндрэлгүйгээр жирэмслэх боломжтой байдаг.
Хамгийн их тайлбар бол тоглолтын генетикийн хүчин зүйл байдаг. Энэ нь Тернер синдромтой хамтарсан олонхи нь амьдралд шаардлагатай генүүд байхгүй, харин амьд үлдсэн генүүд нь зөвхөн нэг X хромосомтой байсан ч бүрэн цогц гентэй байдаг байж болох юм. Зарим судлаачид Тернерын синдромтой жирэмсэн үедээ амьд үлддэг нярай хүүхэд эрт үед жирэмсний эрт үед мозайзизмтай байж болзошгүй гэж үздэг.
Тайлбаргүй байгаа бол, Хэрэв та Тернер синдромтой өвчтөнд зулбах буюу амьгүй төрөлтийг алдсан бол энэ нь хэвийн бөгөөд гомдоход хангалттай. Ирээдүйн жирэмслэлтэнд давтагдашгүй нөхцөл байдал үүсэх магадлал бага боловч генетикийн зөвлөх танд дахин оролдохоор төлөвлөж байгаа бол танд ямар нэг асуудал гарахад илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой байх болно.
Эх сурвалж:
Gravholt, CH et al. "Тернерсийн хам шинжийн төрөхийн өмнөх ба дараах үеийн тархалт: Бүртгэлийн судалгаа." BMJ 1996; 312: 16-21.
Зохион байгуулсан, KR et al. "45 дахь Мозаикизм, X Тернер синдром: Эрт жирэмслэлтэнд тэсэх нь хоёр бэлгийн хромосомын үед хамаардаг уу?" Хүний Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Паул. "Тернерийн синдром". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Хэвийн Эцэг эхийн гарал үүсэл X Тернер синдромд байгаа хромосомууд янз бүрийн карототип бүхий өвчтөнүүд." Америкийн Эрүүл мэндийн Genetics сэтгүүл 2002 оны 5 сар 111 (2): 134-139.