Нямбайгүй жирэмсний тест (NIPT) нь эхийн цусыг харах замаар зарим удамшлын эмгэгийг илрүүлэх арга юм. Түүнчлэн та жирэмслэлтээс урьдчилан сэргийлэх үзлэгийг (NIPS) гэж нэрлэж болно. Эдгээр нь ижил зүйл юм. Энэхүү шинжилгээний ажил нь эхийн цусаар дамждаг цөөн тооны ДНК-ийг эс эсийн ДНХ эсвэл cfDNA гэж нэрлэдэг. Цусыг бусад лабораторийн ажилтай адил аргаар хийж, янз бүрийн генийн эмгэгийг илрүүлэх зорилгоор лабораторид илгээдэг.
Танд санал болгож буй цөөн хэдэн туршилтууд байдаг бөгөөд таны санал болгож буй сорилт нь танай эмч ашигладаг лаборатороос хамаарна. Туршилтын зарим нэрийг дурдвал:
- Хармони
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Хэн үүнийг хийх ёстой вэ?
Америкийн эмч, эмэгтэйчүүдийн эмч (ACOG) одоо генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна (NIPT) буюу оношлогооны сорил (амниосентези эсвэл chorionic villus sampling), жирэмсэн эмэгтэй бүрт зөвлөж байна.
Хэрэв танай эмч танд оношлох гэж байгаа бол санаа зовох хэрэггүй. Энэ нь буруу зүйл гэж сэжиглэж буй хэрэг биш юм. Уламжлал ёсоор, ийм тєрлийн шинжилгээ, шинжилгээнїїд зєвхєн гучин тав хїртэлх насны, эсвэл генетикийн эмгэгийн гэр бїлтэй байсан эмэгтэйчїїдэд зєвлємж болгосон. Энэхүү зөвлөмж нь ахмад настангуудыг оруулахад өргөжсөн. Одоо үзлэг нь илүү аюулгүй бөгөөд илүү хялбар байдаг тул илүү өргөн хэрэглэгддэг.
Зарим гэр бүл урьд өмнө нь бодож байгаагүй нэг зүйл бол сорил эерэг байгаа нь жирэмслэлт нь генетикийн асуудал үүсгэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг болохыг харуулж байна.
Энэ нь таныг эмч, хамтрагчтайгаа хамт байхыг уриалж байна. Санаа зовоох нэг чухал зүйл бол эдгээр туршилтыг сорилтын тест гэж үздэг бөгөөд энэ нь генетикийн асуудал байх нь заавал генетикийн асуудалгүй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг танд хэлэх болно гэсэн үг юм. Та хүүхдийнхээ генетикийн статусын талаар тодорхой хариулт өгөх оношлогооны тест хийх шаардлагатай болно.
Хэрэв та хэт таргалалттай, эсвэл хэт таргалалттай бол тест нь таны хувьд ажиллахгүй байх эрсдлийг нэмэгдүүлж байгааг анхаарна уу. Энэ нь танд хоёр зуун тавин фунт стерлинг байвал танд хамгийн сайн шалгаруулалт байх албагүй гэсэн үг юм. Хэрэв та ихэр эсвэл бусад олон эмчтэй жирэмсэн бол NIPT нь мөн хязгаарлалттай байж болно.
Та үүнийг хэзээ хийдэг вэ?
Та жирэмсний 9 дэх долоо хоногоос эхлэн NIPT сорилыг ашиглаж эхлэх боломжтой. Хамгийн гол нь жирэмсний үед иймэрхүү ярилцлага хийх нь жирэмсний эхний үед, жирэмсний хяналтанд орох анхны тохиолдол юм. Энэ хугацааг танд үзлэг хийхэд ямар сонголт хийхийг тань эрүүл мэндийн болон гэр бүлийн түүхэнд тулгуурласан, түүнчлэн хэт авиан шинжилгээгээр танхимд дахин шинжилгээ хийх эхний гурван сарын давтамжийг ашиглах боломжтой болох талаар ярилцах илүү их цаг хугацаа өгдөг.
Энэ нь юу вэ?
Эдгээр шинжилгээ нь хамгийн түгээмэл генийн эмгэгийг хайдаг. NIPT олон тооны өөр өөр брэндүүд байх боломжтой байдгийг тэмдэглэх нь тус бүр лабораторид хайж байгаа зүйлийнхээ ялгаатай самбартай байж болох юм. Туршилтанд дараахи зүйлс орно:
- Down Syndrome (trisomy 21)
- Эдвард синдром (trisomy 18)
- Patau хам шинж (trisomy 13)
Зарим НИТТ-ууд танд хэлэх бусад зүйлс байдаг.
Энэ нь таны хүүхдийн Rh статус , таны хүүхдийн хүйс зэргийг багтааж болно. Гэсэн хэдий ч таны эмч хэрэглэж буй тестээс хамааран өөр өөр байж болно.
Хэрхэн зөв вэ?
Хэрэв та тусгайлсан тест хийж байгаа лабораторийн зар сурталчилгаа болон хувийн зардлыг харвал ихэвчлэн өндөр нарийвчлалтай үнэлдэг. Энэ нь ихэнх хүмүүст төөрөгдөлд хүргэдэг учир нарийвчлалыг шалгахын тулд хийгдсэн туршилтыг генетикийн өндөр түвшинтэй хүн амд хийдэг. Энэ нь жирэмсэн эмэгтэйчїїдийн нийт хїн амд хамаарахгїй байж болно гэсэн їг юм. Хэрэв та эерэг шинжилгээнд хамрагдсан бол хүүхэд тань генетикийн асуудалтай байх магадлал хэр их байгааг бид ч бас хэлж чадахгүй.
NIPT-ийн дараа юу ирэх вэ?
Хэрвээ танд NIPT тест байгаа бол таны хүүхэд генетикийн асуудал байж болзошгүйг харуулж байгаа бол танд зөвлөгөө өгөх болно. Энэ зөвлөгөө нь ихэвчлэн таны хувийн болон эмнэлгийн түүхийн туршид генетикийн зөвлөхтэй ярилцах бөгөөд бусад ямар шалгуурууд байгаа талаар тайлбарлах болно. Жирэмсний эрт үед chorionic villus sampling (CVS) хэрэглэж, 14 долоо хоногтой жирэмсний дараа та амнезентез хийж болно.
Эдгээрийг оношлох шинжилгээнээс илүү оношлогооны тест гэж үздэг. Өөрөөр хэлбэл тэд эрсдэлт хүчин зүйл нь генетикийн асуудал үүсгэж буй хүүхэдтэй болохыг заана. Эдгээр туршилтууд нь илүү нарийвчлалтай бөгөөд жирэмслэхэд бага эрсдэлтэй байдаг. Мэргэшсэн үйлчилгээ үзүүлэгчийн хувьд ACOG-ийн дагуу эдгээр сорилын дараа зулбалтын эрсдэл 0.1-0.3 хувь байна. Энэ эрсдэл нь генетикийн гажигийг оношлохоос үл хамаарна.
Бусад генетикийн сорил
NIPT нь spina bifida эсвэл anencephaly шиг мэдрэлийн хоолойн согогийг илрүүлэхгүй байгааг анхаарах нь чухал юм. Тиймээс хэт авиан болон эхийн сийвэнгийн альфа фотографийн уураг (MSAFP) хоёр дахь гурвалсан шинжилгээг эцэг эхчүүдэд санал болгоно. Зарим эцэг эхчүүд генетикийн шинжилгээний тестийг алгасахаас гадна оношлогооны тест рүү явахыг хүсдэг. Эмч, эмчтэйгээ өөрийн хүссэн зүйлийн талаар ярилцах, таны эрүүл мэндийн түүх болон бусад хүчин зүйлсийг оролцуулаад таны генетикийн эмгэгийг оношлоход хүргэх, эсвэл хийхгүй байх бусад хүчин зүйлсийн талаар ярилцах нь танд яриа, зөв замыг сонгоход тусална. гэр бүл.
Генетикийн шинжилгээ хийхгүй байх
Зарим гэр бүл нь генетикийн шинжилгээнээс алгасах шийдвэрийг гаргах болно. Энэ нь оношилгооны сорил эсвэл оношлогооны тест юм. Мэргэжилтэн таныг өөр сонголт хийхийг шаардахыг оролдох ёсгүй, гэхдээ бүх сонголтуудын ашиг тус, эрсдэлийн талаар ярилцах хэрэгтэй. ACOG, Америкийн сувилагчийн сувилахуйн Академи (ACNM) болон бусад эрүүл мэндийн байгууллагууд бүгд таны генетик шинжилгээ, сорилтоос татгалзах эрхтэй.
Эх сурвалж:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Оршилгүй жирэмсний тест: Олон улсын хэрэгжилт, сорилтуудыг давтах. Int J Эмэгтэйчүүдийн эрүүл мэнд. 2015; 7: 113-126. Онлайн онлайнаар хэвлэв 2015 оны 1-р сарын 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, эмэгтэйчүүдийн эмч нар Genetics болон Эхийн-ургийн анагаах ухааны нийгэмлэг. Хорооны санал асуулгын дугаар 640: Урьдчилан сэргийлэх ДНХ-ийн шинжилгээ. Эх барих, эмэгтэйчүүд. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Ватсон MS нар. Америкийн Анагаах Ухааны Генетик Коллеж, Геномикс. Урьдчилан сэргийлэх пренатализацийн талаарх ACMG мэдэгдэл Genet Med 15: 395-398; онлайнаар хэвлүүлэх, 2013 оны 4-р сарын 4; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Эхийн-ургийн анагаах ухааны хэвлэлийн хороо нийгэмлэг. 36-р хэсэг: эсийн чөлөөтэй ДНХ ашиглан пренаталын шинжилгээ хийлгэх. АНУ-ын эх барих, эмэгтэйчүүд сэтгүүл. 2015; 212: 711.