Генетикийн гажуудал нь гэмтэл эсвэл зулбах шалтгаан болдог
Хромосомын эмгэг нь ургийн бүтцэд алдаатай хромосом, хромосомын тоо буруу байгаа үед тохиолддог. Эдгээр гаж нөлөөнүүд нь төрөлхийн гажиг, Down syndrome, зулбалт зэрэг эмгэгийг үүсгэж болно.
Ген болон хромосомыг ойлгох
Таны бие эсээс тогтдог. Нүдний дундах цөм нь цөм бөгөөд дотроо цөм нь хромосом юм.
Хромосомууд нь таны физик шинж чанар, цусны төрлийг тодорхойлдог генийг агуулдаг тул зарим өвчинд мэдрэмтгий байдаг.
Биеийн доторх эс бүр 23 хос хромосом агуулсан байдаг. Тэдгээрийн 46 нь бүгд 20000-25000 генийг агуулдаг. Таны хромосомын хагас нь таны эхийн өндөг, хагас нь таны аавын эр бэлгийн эсээс гардаг.
23 хос хромосомоос эхний 22 хосыг автосос гэж нэрлэдэг. Эцэст нь хоёр хромосом нь бүхэлдээ омосом гэж нэрлэгддэг. Мөн хүйс хромосом гэж нэрлэгддэг, аллоид нь хувь хүний хүйс, бэлгийн онцлог шинжийг тодорхойлно. Хоёр эмэгтэй хромосом (XX) байдаг бол эрэгтэй нь X ба Y хромсом (XY) байдаг.
Хромосомын эмгэг ба гэмтэл
Хромосомын эмгэг өөрчлөлт нь эхний гурван сард зулбах шалтгаан болдог. Зулзага эрт үед хромосомын алдаанууд урагт хэвийн хөгжихээс сэргийлж чадна.
Энэ тохиолдолд дархлааны тогтолцоо нь жирэмслэлтийг дуусгах замаар аяндаа хариу үйлдэл хийх нь ихэвчлэн тохиолддог.
Судалгаагаар хромосомын гаж нөлөөг анх удаа алдсан 60-70 хувьтай тэнцүү гэж үздэг. Ихэнх тохиолдолд алдаа нь санамсаргүй гажиг бөгөөд эмэгтэй дараа хэвийн дараагийн жирэмслэлт хэвээр байх болно.
Ялгаварлан гадуурхах нь ихэвчлэн 2 төрлийн оронд хромосомын гурван хуулбар байдаг эмгэгийн шалтгаан болдог. Энэ нь trisomy гэж нэрлэдэг. Жишээ нь trisomy 16 , trisomy 9 , нэг удаагийн тахир дутуу тохиолдлын 13 орчим хувийг эзэлж байна.
Зарим тохиолдолд хромосомын эмгэг нь молийн жирэмслэлт гэж нэрлэгддэг ховор тохиолдолд хүргэдэг. Жирэмсэн молийн үед жирэмслэх үедээ урагт үүссэн эдүүд умайн хэвийн бус өсөлт болно. Жирэмсний хоёр төрлийн жирэмслэлт байдаг.
- Өндөгний генетикийн мэдээлэл байхгүй үед бүрэн молийн жирэмслэлт үүсдэг. Энэ нь усан үзмийн ороонгогүйгээр усан үзэм шиг харагдаж буй усан үзэм юм.
- Өндөгийг хоёр спермээр бордож байхад хэсэгчилсэн молийн жирэмслэлт тохиолддог. Энэ нь үр хөврөлийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг бөгөөд ихэвчлэн амьд үлддэггүй.
Урьдчилан сэргийлэх болон бусад Chromosomal бус эмгэгүүд
Хамгийн алдартай хромосомын эмгэгийн нэг нь хромосом 21 гэж нэрлэгддэг хромосомын хуулбараас гаралтай Урьдчилан синдром юм. Энэ шалтгаанаар бид трисоми 21 гэсэн эмгэгийг авч үздэг.
Урьдчилан синдромын түгээмэл шинж чанарууд нь бага зэрэг өндөр, нүдний дээд хэсэг, булчин чангаралт, гүнзгий уруулын талбайн дундуур ургадаг.
АНУ-д 691 хүүхэд тутмын 1 нь Down syndrome-тэй төрсөн байна.
Энэ эмгэгийн шалтгаан нь бүрэн тодорхой бус боловч эрдэмтдийн үзэж байгаагаар эхийн нас ба хам шинжийн хоорондох холбоо хамаарал байдаг. Эрсдэлийг насны бїлгээр авч їзвэл 20-оос дээш настай эмэгтэйчїїдийн 1500-аас 50 нас хїртэлх насыг нас ахих тутам нас ахих тутам 43 насаар нэмэгдїїлдэг.
Trisomy 21-ээс гадна нэмэлт хромосомтой холбоотой бусад эмгэгүүд байдаг. Тэдний ахлагч:
- Trisomy 18 буюу Эдвардсын хам шинж гэж нэрлэгддэг бөгөөд 2,500 жирэмслэх тутамд, АНУ-д 6000 төрөлт тутамд тохиолддог. Энэ эмгэг нь бага жинтэй, жижиг хэвийн бус толгойтой, амь насанд нь аюултай эрхтний согогтой байдаг. Эдвардсын хам шинж нь эмчилгээгүй бөгөөд төрөхөөс өмнө буюу амьдралын эхний жилдээ ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.
- Trataomy 13 буюу Patau-ийн хам шинж гэдэг нь оюуны хомсдол, зүрхний гажиг, нүд сул, хуруу, хөлийн хурууны үзүүр, тархи, нугасны гажиг зэргийг үүсгэдэг. Патаугийн хам шинж 16000 төрөлт тутамд нэг тохиолддог бөгөөд эхний өдрүүдэд эсвэл амьдралын долоо хоногт нялх хүүхэд ихэвчлэн үхдэг.
- Мөн XXY хам шинж гэж нэрлэгддэг Klinefelter хамшинж нь эрэгтэй хүний Х хромосом нэмэлт үр дүн юм. Энэ нь ариутгал ба бэлгийн үйл ажиллагааны алдагдал өндөртэй холбоотой юм. Энэ нь ихэвчлэн сул булчинлаг, өндөр биетэй, жижиг биений үс, жижиг бэлэг эрхтэнээр өвддөг.
Үүний эсрэгээр эрэгтэйчүүд (XYY) эсвэл X (X) эмэгтэйчүүдэд нэмэлт нэмэлт нь физик шинж чанар эсвэл эрүүл мэндийн асуудал үүсгэхгүй. Эдгээр хуухдуудийн зарим нь суралцах бэрхшээлтэй байж болох ч ихэнхдээ еренхийдее хегжиж, хуухэд теруулэх чадвартай байдаг.
Хромосомын сорил
Эхний гурван сарын эцэс хүртэл та хромосомын эмгэг төрүүлэх магадлалтай хүүхдэд үзүүлэх шинжилгээг хийх боломжтой. Туршилт нь таны наснаас хамааран хэт авиан, цусны шинжилгээ, амниосентези , бусад бага зэргийн инвазив шалгалтыг багтааж болно. Энэ нь ихэвчлэн жирэмсний 15н долоо хоногт хийгддэг.
Эх сурвалж:
> Үндэсний Хүний Genome Судалгааны Хүрээлэн: Эрүүл Мэндийн Үндэсний хүрээлэн. "Хромосомын эмгэг". Мэриландын Бетесда; 2016 оны 1-р сарын 6-нд шинэчлэгдсэн.