Хүн бүр гентэй байдаг бөгөөд үсний өнгө, нүдний өнгө, бусад онцлог шинж чанарууд нь бидний бяцхан эсийн доторх 46 хромсомд багтдаг эдгээр жижигхэн сэлгэлтүүд байдаг. Хүний үрийн шингэн, эсийн эсүүд нь бусад эсүүдээс ялгаатай нь тус бүрдээ 23 хоорондоо ялгаатай хромосомтой байдаг. Жирэмсний үед, өндөг, эр бэлгийн эсэд нийлж, 46 эсийн хромосом бүхий шинэ эсийн эхэлдэг.
Ховордлын шалтгаант эмгэгүүд
Генийн зааврууд давамгайлсан, эсвэл давтамжтай байдаг. Зонхилон тохиолддог эмгэгийн жишээ нь холестерол, Huntington өвчин, хуруу, хөлийн хуруу, глауком зэрэг өндөр байх болно. Зонхилон тохиолддог эмгэгүүд нь хүндрэлтэй эсвэл ноцтой биш байж болно. Хэрэв эцэг эх тодорхой нөхцөлд давамгайлах гентэй бол 50 хувь нь хүүхэд бүрт эмгэг үүсгэх магадлал байдаг.
Цочмог эмгэгүүд
Зөвхөн нэг эцэг эх нь рецессив эмгэгийн гентэй бол бусад эцэг эхээс ноёрхох ген нь эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх болно. Эцэг эх хоёр хоёулаа рентген генийг зөөвөрлөж байсан бол хүүхэд бүр эмгэгийг өвлөн авах боломжтой гэсэн дөрвөн тохиолдлын нэг нь байх болно. Уушгины эмгэгийн жишээ: хадуур эсийн анеми, Тай-Сакс, фенилеткономи (PKU). Нөхөн үржихүйн өвчлөл нь ихэвчлэн илүү ноцтой байдаг.
X-тэй холбоотой бусад эмгэг, зөөвөрлөгчид зэрэг бусад төрлийн эмгэгүүд байдаг.
Туршилтын төрөл
Эхийн ийлдэс Alpha-fetoprotein (MSAFP): Энэ нь 15-17 долоо хоногтой жирэмсний цусны шинжилгээ юм.
Энэ шинжилгээн дээр хүүхдийн ямар ч эрсдэл байхгүй. Эхийн цусыг нэг буюу хэд хэдэн бодисоор (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol) илрүүлнэ. Хэвийн түвшингээс илүү мэдрэлийн хоолойн гэмтэл илрэх магадлалтай байдаг бол доод утгууд нь тодорхой хромосомын эмгэг, ихэвчлэн Down Syndrome зэрэг байж болно. Энэ илрүүлэлтийн асуудлууд нь олон хуурамч эерэг байна.
Энэ нь илүү инвазив сорилт, санаа зоволтыг үүсгэж болзошгүй. Үүний шалтгаан нь урьдчилан таамаглахаас илүүтэйгээр та ихрүүд байж болно. Гэхдээ хэвийн тест нь сэтгэлийн түгшүүрийг багасгахад туслах ёстой.
Хэт авиан: Энэ шинжилгээ нь хүүхэд бөөрний дутагдал, зүрхний гажиг, мөчний согог зэрэг согогтой эсэхийг харуулж чадна. Энэ процедур нь бүх согогийг илрүүлж чаддаггүй бөгөөд урагт Down Syndrome-ийг тодорхойлоход тустай байдаг. Сайн гепато нь согогтой хүүхэдгүй байх магадлалтайг заагаагүй учир магадгүй магадлалыг бууруулдаг.
MaterniT21PLUS: Энэхүү сорил нь эхийн цус дээр ажилладаг бөгөөд удамшлын синдром гэх мэт генетикийн эмгэгийг хамгийн ихээр эрж хайдаг. Үүнийг жирэмсний 10 долоо хоногоос эрт хийлгэж, хүүхэд, жирэмслэлтэнд хор учруулах эрсдэлгүй. Энэ нь чамд охид эсвэл хөвгүүнтэй болох эсэх талаар танд хэлэх болно.
Амниоцентез: Энэ сорил нь амнион шингэний ургийн эсээс дээж авч бүх мэдэгдэж байгаа хромосомын согогийг шалгана. Энэ нь зүү авах, хэт авиа оношлогоонд шилжүүлэх, умай руу шингэнийг цуглуулахад хийгддэг. Энэ нь ихэвчлэн 15-18 долоо хоногтой жирэмслэлтийн үед хийгддэг боловч зарим эмч нар амнеосентези эрт 9 долоо хоног эрт хийдэг.
Үр дүнг хүлээн авахын тулд ихэвчлэн хоёр долоо хоног шаардагдана. Үр дүн нь маш үнэн зөв байж болох ч тэд одоогийн согогийг хүндрүүлж чадахгүй гэдгийг хэлж чадахгүй. Энэ процедураас хүүхэд төрүүлэх эрсдэл бас бий. Амнеоосентезийн дараа 200 эмэгтэй тутмын 1 нь ходоодны гэмтээгүй байсан ч 1,000 орчимд нь халдвар авах эрсдэлтэй байдаг.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS нь жирэмсний эрт үед хийгддэг бөгөөд зарим төвүүд үүнийг 8 долоо хоногийн турш хийдэг бол ихэнх нь 10 долоо хоногтой жирэмслэлтийн үед хийдэг. Жижиг хоолойг үтрээгээр дамжуулж болно, эсвэл хэвлийн байрлалд хийж болно, бяцхан хүүдий эдийг таны хүүхэд агуулсан савны гаднаас авч болно.
CVS-ийн үр дүнг арав хоногийн дараа хийж болно. Энэ нь амниосцез хийснээс бага нарийвчлалтай бөгөөд хүндрэлийн түвшин өндөр байна. Гэмтэл нь 100, 200-аас 1, 2,000 буюу 3,000 хүүхдийн 1-ээс цөөн тооны (хуруу, хөлийн хуруу) бага эрсдэлтэй. Эдгээр эрсдэлүүд нь CVS-ээс өмнө хийгдэх өндөр эрсдэлтэй байдаг.
Dimes-ийн гуравдугаар сарын дагуу, тэдний гэр бүл дэх өвчин, зан чанаруудын талаар хариултгүй асуултанд хариулсан хүн зөвлөгөө өгөх хэрэгтэй. Ялангуяа:
- Төрсний гажигтай гэр бүлийн түүхтэй хүмүүст.
- 35 наснаас хойш жирэмсэн байх эсвэл жирэмсэн байхаар төлөвлөж буй эмэгтэйчүүд.
- Оюун санааны хомсдолтой, өвлөсөн эмгэг, төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй эхнэрүүд.
- Нярайн шинэ төрсөн нярай хүүхдүүд байнгын шинжилгээ хийх замаар генетикийн өвчин оношлогддог.
- Гурав ба түүнээс дээш зулбалт буюу нярай хүүхэд нас барсан эмэгтэйчүүд.
- Тэдний амьдралын хэв маяг, ажлын байр, эсвэл эмнэлгийн түүх нь жирэмслэлт, мансууруулах бодис, цацраг идэвхит бодис, химийн бодис, халдвар, эм зэрэгт өртөх эрсдэлтэй байдаг.
- Туршилт хийхийг хүсч буй хосууд эсвэл угсаатны бүлгүүдэд илүү олон удаа тохиолддог генетикийн согогуудын талаархи илүү мэдээлэл.
- Эхлээд хамаатан садан эсвэл бусад цусны хамаатан садан.
- Жирэмсэн эмэгтэйчүүд жирэмсний тестийн шинжилгээн дээр үндэслэн жирэмсний хүндрэл, төрсний гажиг үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Эцэст нь хэлэхэд энэ шийдвэр таных. Генетикийн зөвлөгөөний талаар бодоход анхаарч үзэх хүчин зүйлүүд бол танд хэр давтамжтай явах вэ? Үр дүнгийн талаар та ямар төрлийн шийдвэр гаргах вэ? Ямар мэдээлэл хэрэгтэй вэ?
Эдгээр асуултууд нь амаргүй юм. Заримдаа генетикийн зөвлөгч нар бүх мэдээллийг эрэмбэлж, сонголтыг хийхэд тусалж чадна. Би генетикийн зөвлөгөө өгөх туршлагатай болсон нь AFP-ийн сорилын дараа гарсан. Миний зөвлөх манай нөхөртэйгээ хэдэн цаг өнгөрч, гэр бүлийн түүхийн ажил, ажлын түүх, эрсдлийн зэрэглэлийг даван туулж, бидний сонголтуудын талаар бидэнтэй холбоогүй мэдээлэл өгч байлаа. Тэр биднийг уйлж, санаа зовоод байхдаа тэнд сууж, биднийг нэг арга замаар, эсвэл нөгөө талаар нөлөөлөхийг оролдсонгүй. Гэсэн хэдий ч нөхцөл байдал сайн байсан.